Polygenic scores for dyslipidemia: the emerging genomic model of plasma lipoprotein trait inheritance
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Contemporary polygenic scores, which summarize the cumulative contribution of millions of common single-nucleotide variants to a phenotypic trait, can have effects comparable to monogenic mutations. This review focuses on the emerging use of 'genome-wide' polygenic scores for plasma lipoproteins to define the etiology of clinical dyslipidemia, modify the severity of monogenic disease, and inform therapeutic options. RECENT FINDINGS: Polygenic scores for low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), triglycerides, and high-density lipoprotein cholesterol are associated with severe hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, or hypoalphalipoproteinemia, respectively. These polygenic scores for LDL-C or triglycerides associate with risk of incident coronary artery disease (CAD) independent of polygenic scores designed specifically for CAD and may identify individuals that benefit most from lipid-lowering medication. Additionally, the severity of hypercholesterolemia and CAD associated with familial hypercholesterolemia-a common monogenic disorder-is modified by these polygenic factors. The current focus of polygenic scores for dyslipidemia is to design predictive polygenic scores for diverse populations and determining how these polygenic scores could be implemented and standardized for use in the clinic. SUMMARY: Polygenic scores have shown early promise for the management of dyslipidemias, but several challenges need to be addressed before widespread clinical implementation to ensure that potential benefits are robust and reproducible, equitable, and cost-effective.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».