Inferring gene flow between populations using statistical methods
Notice bibliographique
Résumé
Gene flow is the transfer of genetic material from one population to another. It is very common and important in the description of the genetic history of a population. Gene flow is hidden in the genome as migrated segments of different genetic material. Inferring the gene flow based on sequenced genomes is challenging. I present my work on estimating gene flow using three different statistical models. With two sequences from different populations, the model Isolation Mi- gration CoalHMM can determine the amount of gene flow between the pop- ulations after their initial split. It takes all possible migrated segments into account using the powerful HMM algorithms. In collaboration I have build new CoalHMM’s incorporating several pairs of sequences to infer direction and variation in the gene flow. I show that estimating direction and variation jointly is too hard. I show that estimating direction is possible with some uncertainty. I apply the methods to a dataset of extinct and extant elephants and show that there is extensive gene flow. Instead of considering all possible segments with an HMM, I examine the potential of only considering the most likely segments with particle filtering. I present challenges and advantageous choices when implementing a particle filter for this problem. The second statistical model infers gene flow from a covariance matrix be- tween several populations. Some relations between entries in the covariance matrix can only be explained by gene flow. In collaboration I have developed a method that fits the best phylogeny with gene flow events for an observed co- variance matrix. The method uses MCMC. A phylogeny with gene flow events is called an admixture graph and the method is called AdmixtureBayes. I show that AdmixtureBayes has a smaller error than the most popular admixture graph estimators on simulated data. AdmixtureBayes produces a posterior sample of admixture graphs and I demonstrate the possibilities with such a sample on a real dataset of Native American genomes. The last statistical model infers very recent gene flow by classifying hybrid individuals. The genome of a hybrid individual has big segments of alleles originating from different populations. Using the allele frequencies from those populations, it is possible to infer the segments. In collaboration, I implemented ImmediateAncestry which infers the segments and the most likely hybrid type with an HMM. I show that the classifier has good accuracy on simulated data. The classifier is not robust for a real dataset of chimpanzees, so I discuss reasons and remedies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».