Phenotypic and Genotypic Spectrum of Glucose Transporter-1 Deficiency Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Glucose Transporter-1 (GLUT1) Deficiency Syndrome (GLUT1DS) is caused by defective transport of glucose across the blood-brain barrier into brain cells resulting in hypoglycorrhachia due to the heterozygous pathogenic variants in SLC2A1. We report on the phenotypic spectrum of patients with pediatric GLUT1DS as well as their diagnostic methods from a single center in Canada. METHODS: We reviewed patient charts for clinical features, biochemical and molecular genetic investigations, neuroimaging, treatment modalities, and outcomes of patients with GLUT1DS at our institution. RESULTS: There were 13 patients. The most common initial symptom was seizures, with the most common seizure type being absence seizures (85%). Seventy-seven percent of the patients had movement disorders, and dystonia and ataxia were the most common movement disorders. Fifty-four percent of the patients did not have a history of developmental delay during their initial presentation, whereas all patients had developmental delay, intellectual disability, or cognitive dysfunction during their follow-up. All patients had a pathogenic or likely pathogenic variant in SLC2A1 and missense variants were the most common variant type. CONCLUSION: We present 13 patients with GLUT1DS in the pediatric patient population. Atypical clinical features such as hemiplegia and hemiplegic migraine were present in an infant; there was a high prevalence of absence seizures and movement disorders in our patient population. We report an increased number of patients with GLUT1DS since the introduction of next-generation sequencing in the clinical settings. We believe that GLUT1DS should be included in the differential diagnosis of seizures, movement disorders, and hemiplegic migraine.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».