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Enregistrement W3119466146 · doi:10.1212/wnl.0000000000011464

Novel Associations of <i>BST1</i> and <i>LAMP3</i> With REM Sleep Behavior Disorder

2021· article· en· W3119466146 sur OpenAlexfundno aff
Kheireddin Mufti, Eric Yu, Uladzislau Rudakou, Lynne Krohn, Jennifer A. Ruskey, Farnaz Asayesh, Sandra B. Laurent, Dan Spiegelman, Isabelle Arnulf, Jacques Montplaisir, Jean‐François Gagnon, Alex Désautels, Yves Dauvilliers, Gian Luigi Gigli, Mariarosaria Valente, Francesco Janes, Andrea Bernardini, Birgit Högl, Ambra Stefani, Evi Holzknecht, Karel Šonka, David Kemlink, Wolfgang H. Oertel, Annette Janzen, Giuseppe Plazzi, Elena Antelmi, Michela Figorilli, Monica Puligheddu, Brit Mollenhauer, Claudia Trenkwalder, Friederike Sixel‐Döring, Valérie Cochen De Cock, Christelle Monaca, Anna Heidbreder, Luigi Ferini‐Strambi, Femke Dijkstra, Mineke Viaene, Beatriz Abril, Bradley F. Boeve, Jean‐François Trempe, Guy A. Rouleau, Ronald B. Postuma, Ziv Gan‐Or

Notice bibliographique

RevueNeurology · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institutes of HealthBritannia PharmaceuticalsIdorsia PharmaceuticalsDeutsche Parkinson VereinigungH. Lundbeck A/STau ConsortiumConsortium canadien en neurodégénérescence associée au vieillissementCanada First Research Excellence FundParkinson CanadaAgence Nationale de la RechercheMcGill UniversityDeutsche ForschungsgemeinschaftUCB PharmaBoston Scientific CorporationMichael J. Fox Foundation for Parkinson's ResearchLittle Family FoundationMayo ClinicBiogenEisaiUniversity of OxfordParkinson's UKCanadian Institutes of Health ResearchJazz PharmaceuticalsNational Institute for Health and Care ResearchTeva Pharmaceutical IndustriesEli Lilly and CompanySun PharmaW. Garfield Weston Foundation
Mots-clésREM sleep behavior disorderSleep (system call)PsychologyNeuroscienceMedicinePolysomnographyElectroencephalographyComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: To examine the role of genes identified through genome-wide association studies (GWASs) of Parkinson disease (PD) in the risk of isolated REM sleep behavior disorder (iRBD). METHODS: variants on the protein structure, we performed in silico structural analysis. Finally, we examined the association of common variants using logistic regression adjusted for age and sex. RESULTS: = 0.0006 at >30×). We found no association between rare heterozygous variants in the rest of genes and iRBD. Several carriers of biallelic variants were identified, yet there was no overrepresentation in iRBD. CONCLUSION: could be a therapeutic target.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,798
Score d'incertitude au seuil0,430

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,217
Écart entre enseignants0,209 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations18
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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