Expanding the phenotype of <i>PIGS</i>‐associated early onset epileptic developmental encephalopathy
Notice bibliographique
Résumé
The phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S protein (PIGS) gene has recently been implicated in a novel congenital disorder of glycosylation resulting in autosomal recessive inherited glycosylphosphatidylinositol-anchored protein (GPI-AP) deficiency. Previous studies described seven patients with biallelic variants in the PIGS gene, of whom two presented with fetal akinesia and five with global developmental delay and epileptic developmental encephalopathy. We present the molecular and clinical characteristics of six additional individuals from five families with unreported variants in PIGS. All individuals presented with hypotonia, severe global developmental delay, microcephaly, intractable early infantile epilepsy, and structural brain abnormalities. Additional findings include vision impairment, hearing loss, renal malformation, and hypotonic facial appearances with minor dysmorphic features but without a distinctive facial gestalt. Four individuals died due to neurologic complications. GPI anchoring studies performed on one individual revealed a significant decrease in GPI-APs. We confirm that biallelic variants in PIGS cause vitamin pyridoxine-responsive epilepsy due to inherited GPI deficiency and expand the genotype and phenotype of PIGS-related disorder. Further delineation of the molecular spectrum of PIGS-related disorders would improve management, help develop treatments, and encourage the expansion of diagnostic genetic testing to include this gene as a potential cause of neurodevelopmental disorders and epilepsy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».