KIT Mutation in Gastric Gastrointestinal Stromal Tumor in a Patient With Familial Paraganglioma Syndrome Type 4
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Familial paraganglioma syndrome type 4 is associated with mutations in the succinate dehydrogenase complex subunit B (SDHB) gene. We report the case of a patient with familial paraganglioma syndrome type 4 with the mutation c.600G>T; p.Trp200Cys who developed a gastric gastrointestinal stromal tumor (GIST) with a KIT mutation. METHODS: Clinical, radiographic, and genetic data have been presented. RESULTS: A 40-year-old man with familial paraganglioma syndrome type 4 and recurrent paraganglioma presented with epigastric pain. He had undergone resection of a paraganglioma superior to the right adrenal gland at 19 years of age, resection of two para-aortic paragangliomas at 39 years, and resection of a paraganglioma in the interatrial septum at 40 years. Computed tomography scan showed a 3.2 × 3.8-cm gastric body intraluminal polypoid mass. A partial gastrectomy was performed, which revealed a GIST with a KIT mutation (NM_000222.2[KIT]:c.2466T>A[p.Asn822Lys]). CONCLUSION: This case provides further evidence that mutations in SDHB and KIT are not mutually exclusive with GISTs. It also identifies the need for endoscopic evaluation for GIST in patients with familial paraganglioma syndrome type 4 with unexplained gastrointestinal symptoms.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».