Genetic and Epidemiological Study of Adult Ataxia and Spastic Paraplegia in Eastern Quebec
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To estimate the minimum prevalence of adult hereditary ataxias (HA) and spastic paraplegias (HSP) in Eastern Quebec and to evaluate the proportion of associated mutations in identified genes. METHODS: We conducted a descriptive cross-sectional study of patients who met clinical criteria for the diagnosis of HA (n = 241) and HSP (n = 115) in the East of the Quebec province between January 2007 and July 2019. The primary outcome was the prevalence per 100,000 persons with a 95% confidence interval (CI). The secondary outcome was the frequency of mutations identified by targeted next-generation sequencing (NGS) approach. Minimum carrier frequency for identified variants was calculated based on allele frequency values and the Hardy-Weinberg (HW) equation. RESULTS: The minimum prevalence of HA in Eastern Quebec was estimated at 6.47/100 000 [95% CI; 6.44-6.51]; divided into 3.73/100 000 for autosomal recessive (AR) ataxias and 2.67/100 000 for autosomal dominant (AD) ataxias. The minimum prevalence of HSP was 4.17/100 000 [95% CI; 4.14-4.2]; with 2.05/100 000 for AD-HSP and 2.12/100 000 for AR-HSP. In total, 52.4% of patients had a confirmed genetic diagnosis. AR cerebellar ataxia type 1 (2.67/100 000) and AD spastic paraplegia SPG4 (1.18/100 000) were the most prevalent disorders identified. Mutations were identified in 23 genes and molecular alterations in 7 trinucleotides repeats expansion; the most common mutations were c.15705-12 A > G in SYNE1 and c.1529C > T (p.A510V) in SPG7. CONCLUSIONS: We described the minimum prevalence of genetically defined adult HA and HSP in Eastern Quebec. This study provides a framework for international comparisons and service planning.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,017 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,008 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».