Genetic and Epidemiological Study of Adult Ataxia and Spastic Paraplegia in Eastern Quebec
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To estimate the minimum prevalence of adult hereditary ataxias (HA) and spastic paraplegias (HSP) in Eastern Quebec and to evaluate the proportion of associated mutations in identified genes. METHODS: We conducted a descriptive cross-sectional study of patients who met clinical criteria for the diagnosis of HA (n = 241) and HSP (n = 115) in the East of the Quebec province between January 2007 and July 2019. The primary outcome was the prevalence per 100,000 persons with a 95% confidence interval (CI). The secondary outcome was the frequency of mutations identified by targeted next-generation sequencing (NGS) approach. Minimum carrier frequency for identified variants was calculated based on allele frequency values and the Hardy-Weinberg (HW) equation. RESULTS: The minimum prevalence of HA in Eastern Quebec was estimated at 6.47/100 000 [95% CI; 6.44-6.51]; divided into 3.73/100 000 for autosomal recessive (AR) ataxias and 2.67/100 000 for autosomal dominant (AD) ataxias. The minimum prevalence of HSP was 4.17/100 000 [95% CI; 4.14-4.2]; with 2.05/100 000 for AD-HSP and 2.12/100 000 for AR-HSP. In total, 52.4% of patients had a confirmed genetic diagnosis. AR cerebellar ataxia type 1 (2.67/100 000) and AD spastic paraplegia SPG4 (1.18/100 000) were the most prevalent disorders identified. Mutations were identified in 23 genes and molecular alterations in 7 trinucleotides repeats expansion; the most common mutations were c.15705-12 A > G in SYNE1 and c.1529C > T (p.A510V) in SPG7. CONCLUSIONS: We described the minimum prevalence of genetically defined adult HA and HSP in Eastern Quebec. This study provides a framework for international comparisons and service planning.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».