Results from a 3-year Non-interventional, Observational Disease Monitoring Program in Adults with GNE Myopathy
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: GNE myopathy is a rare, autosomal recessive, muscle disease caused by mutations in GNE and is characterized by rimmed vacuoles on muscle biopsy and progressive distal to proximal muscle weakness. OBJECTIVE: Investigate the clinical presentation and progression of GNE myopathy. METHODS: The GNE Myopathy Disease Monitoring Program was an international, prospective, observational study in subjects with GNE myopathy. Muscle strength was assessed with hand-held dynamometry (HHD), with upper extremity (UE) and lower extremity (LE) composite scores reflecting upper and lower extremity muscle groups, respectively. The GNE myopathy-Functional Activity Scale (GNEM-FAS) was used to further assess impairment in mobility, upper extremity function, and self-care. RESULTS: Eighty-seven of 101 enrolled subjects completed the trial until study closure by the sponsor; 60 completed 36 months. Mean (SD) HHD UE composite score decreased from 34.3 kg (32.0) at baseline to 29.4 kg (32.6) kg at month 36 (LS mean change [95%CI]: -3.8 kg [-5.9, -1.7]; P = 0.0005). Mean (SD) HHD LE composite score decreased from 32.0 kg (34.1) at baseline to 25.5 kg (31.2) at month 36 (LS mean change [95%CI]: -4.9 [-7.7, -2.2]; P = 0.0005). GNEM-FAS scores were more severe at baseline in subjects who walked <200 meters versus ≥200 meters in 6 minutes; in both groups, GNEM-FAS total, mobility, UE, and self-care scores decreased from baseline through month 36. CONCLUSIONS: These findings demonstrate progressive decline in muscle strength in GNE myopathy and provide insight into the appropriate tools to detect clinically meaningful changes in future GNE myopathy interventional trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».