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Enregistrement W3121115799 · doi:10.1038/s41380-020-00985-z

Genome-wide analysis of gene dosage in 24,092 individuals estimates that 10,000 genes modulate cognitive ability

2021· article· en· W3121115799 sur OpenAlexafffund
Guillaume Huguet, Catherine Schramm, Élise Douard, Petra Tamer, Antoine Main, Pauline Monin, Jade England, Khadijé Jizi, Thomas Renne, Myriam Poirier, Sabrina Nowak, Charles-Olivier Martin, Nadine Younis, Inga Sophia Knoth, Martineau Jean‐Louis, Zohra Saci, Maude Auger, Frédérique Tihy, Géraldine Mathonnet, Catalina Maftei, France Léveillé, David J. Porteous, Gail Davies, Paul Redmond, Sarah E. Harris, W. David Hill, Emmanuelle Lemyre, Thomas Bourgeron, Zdenka Pausová, Tomáš Paus, Sherif Karama, Sarah Lippé, Ian J. Deary, Laura Almasy, Aurélie Labbe, David C. Glahn, Celia M.T. Greenwood, Sébastien Jacquemont

Notice bibliographique

RevueMolecular Psychiatry · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensMcGill University Health CentreMcGill UniversityDouglas Mental Health University InstituteHospital for Sick ChildrenMontreal Neurological Institute and HospitalSickKids FoundationUniversity of TorontoHEC MontréalJewish General HospitalUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilNational Science FoundationCanadian Institutes of Health ResearchCompute CanadaNational Institute of Mental HealthHeart and Stroke Foundation of CanadaHospital for Sick ChildrenWellcome TrustInstitut de Valorisation des DonnéesFondation Brain CanadaNational Institutes of HealthSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungAutism Speaks
Mots-clésHaploinsufficiencyCopy-number variationGeneticsGeneAutismCognitionBiologyGenomeHuman geneticsGene dosagePsychologyPhenotypeDevelopmental psychologyGene expressionNeuroscience

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,072
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,235
Écart entre enseignants0,226 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations67
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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