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Enregistrement W3121484400 · doi:10.1016/j.ajhg.2021.01.007

Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction

2021· article· en· W3121484400 sur OpenAlexaff
Joery den Hoed, Elke de Boer, Norine Voisin, Alexander J.M. Dingemans, Nicolas Guex, Laurens Wiel, Christoffer Nellåker, Shivarajan Amudhavalli, Siddharth Banka, Frédérique Béna, Bruria Ben‐Zeev, Vincent R. Bonagura, Ange‐Line Bruel, Theresa Brunet, Han G. Brunner, Hui Bein Chew, Jacqueline Chrast, Loreta Cimbalistienė, Hilary Coon, Emmanuèlle C. Délot, Florence Démurger, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Christel Depienne, Dian Donnai, David A. Dyment, Orly Elpeleg, Laurence Faivre, Christian Gilissen, Leslie Granger, Benjamin Haber, Yasuo Hachiya, Yasmin Hamzavi Abedi, Jennifer Hanebeck, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Brooke Horist, Toshiyuki Itai, Adam Jackson, Rosalyn Jewell, Kelly L. Jones, Shelagh Joss, Hirofumi Kashii, Mitsuhiro Kato, Anja A. Kattentidt‐Mouravieva, Fernando Kok, Urania Kotzaeridou, Vidya Krishnamurthy, Vaidutis Kučinskas, Alma Kuechler, Alinoë Lavillaureix, Pengfei Liu, Linda Manwaring, Naomichi Matsumoto, Benoît Mazel, Kirsty McWalter, Vardiella Meiner, Mohamad A. Mikati, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi, Lip Hen Moey, Shehla Mohammed, Hagar Mor‐Shaked, Hayley S. Mountford, Ruth Newbury‐Ecob, Sylvie Odent, Laura Orec, Matthew Osmond, Timothy Blake Palculict, Michael Parker, Andrea Petersen, Rolph Pfundt, Eglė Preikšaitienė, Kelly Radtke, Emmanuelle Ranza, Jill A. Rosenfeld, Teresa Santiago‐Sim, Caitlin Schwager, Margje Sinnema, Lot Snijders Blok, Rebecca C. Spillmann, Alexander P.A. Stegmann, Isabelle Thiffault, Linh Tran, Adi Vaknin‐Dembinsky, Juliana H. Vedovato-dos-Santos, Samantha A. Schrier Vergano, Éric Vilain, Antonio Vitobello, Matias Wagner, Androu Waheeb, Marcia Willing, Britton Zuccarelli, Usha Kini, Dianne F. Newbury, Tjitske Kleefstra, Alexandre Reymond, Simon E. Fisher, Lisenka E.L.M. Vissers

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern Ontario
Organismes subventionnairesNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekMedical Research CouncilZonMwMax-Planck-GesellschaftSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung
Mots-clésHaploinsufficiencyPhenotypeMissense mutationBiologyGeneticsMutationNonsense mutationGenotypeGeneDiseaseGenotype-phenotype distinctionMedicineInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,210
Écart entre enseignants0,202 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations56
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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