A novel <i>canis lupus familiaris</i> reference genome improves variant resolution for use in breed-specific GWAS
Notice bibliographique
Résumé
Reference genome fidelity is critically important for genome wide association studies, yet most vary widely from the study population. A typical whole genome sequencing approach implies short-read technologies resulting in fragmented assemblies with regions of ambiguity. Further information is lost by economic necessity when genotyping populations, as lower resolution technologies such as genotyping arrays are commonly used. Here, we present a phased reference genome for Canis lupus familiaris using high molecular weight DNA-sequencing technologies. We tested wet laboratory and bioinformatic approaches to demonstrate a minimum workflow to generate the 2.4 gigabase genome for a Labrador Retriever. The de novo assembly required eight Oxford Nanopore R9.4 flowcells (∼23X depth) and running a 10X Genomics library on the equivalent of one lane of an Illumina NovaSeq S1 flowcell (∼88X depth), bringing the cost of generating a nearly complete reference genome to less than $10K (USD). Mapping of short-read data from 10 Labrador Retrievers against this reference resulted in 1% more aligned reads versus the current reference (CanFam3.1, P < 0.001), and a 15% reduction of variant calls, increasing the chance of identifying true, low-effect size variants in a genome-wide association studies. We believe that by incorporating the cost to produce a full genome assembly into any large-scale genotyping project, an investigator can improve study power, decrease costs, and optimize the overall scientific value of their study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».