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Enregistrement W3122850411 · doi:10.1016/j.ajhg.2021.01.008

De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis

2021· article· en· W3122850411 sur OpenAlexafffund
Patricia L. Weng, Amar J. Majmundar, Kamal Khan, Tze Yin Lim, Shirlee Shril, Gina Jin, John Musgrove, Minxian Wang, Dina Ahram, Vimla S. Aggarwal, Louise Bier, Erin L. Heinzen, Ana C. Onuchic-Whitford, Nina Mann, Florian Buerger, Ronen Schneider, Konstantin Deutsch, Thomas M. Kitzler, Verena Klämbt, Amy Kolb, Youying Mao, Christelle Moufawad El Achkar, Adele Mitrotti, Jeremiah Martino, Bodo B. Beck, Janine Altmüller, Marcus R. Benz, Shoji Yano, Mohamad A. Mikati, Talha Gunduz, Heidi Cope, Vandana Shashi, Howard Trachtman, Monica Bodria, Gianluca Caridi, Isabella Pisani, Enrico Fiaccadori, Asmaa S. AbuMaziad, Julián A. Martínez-Agosto, Ora Yadin, Jonathan E. Zuckerman, Arang Kim, Ulrike John-Kroegel, Amanda V. Tyndall, Jillian S. Parboosingh, A. Micheil Innes, Agnieszka Bierżyńska, Ania Koziell, Mordi Muorah, Moin A. Saleem, Julia Hoefele, Korbinian M. Riedhammer, Ali G. Gharavi, Vaidehi Jobanputra, Emma Pierce‐Hoffman, Eleanor G. Seaby, Anne O’Donnell‐Luria, Heidi L. Rehm, Shrikant Mane, Vivette D. D’Agati, Martin R. Pollak, Gian Marco Ghiggeri, Richard P. Lifton, David B. Goldstein, Erica E. Davis, Friedhelm Hildebrandt, Simone Sanna‐Cherchi

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
Thématiqueinterferon and immune responses
Établissements canadiensAlberta Children's HospitalUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchManchester Biomedical Research CentreManton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's HospitalNational Human Genome Research InstituteAlberta Children's Hospital Research InstituteBroad InstituteAlberta Children's Hospital FoundationDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Institute for Health and Care ResearchHigher Education Commision, PakistanU.S. Department of DefenseKidney Foundation of CanadaNational Institutes of HealthKidney Research UKAstraZenecaCanadian Society of NephrologyNational Eye InstituteGuy's and St Thomas' NHS Foundation TrustNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesASN Foundation for Kidney ResearchKing’s College LondonNational Heart, Lung, and Blood InstituteAmerican Society of Pediatric Nephrology
Mots-clésEpilepsyFocal segmental glomerulosclerosisNeuroscienceBiologyMedicineGeneticsGlomerulonephritis

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,228
Score d'incertitude au seuil0,429

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,258
Écart entre enseignants0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations27
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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