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Enregistrement W3123914750 · doi:10.21203/rs.3.rs-95704/v2

SnpRecode: A Versatile and Fast Genotype Recoding and Correlation Function

2021· preprint· en· W3123914750 sur OpenAlexafffund
Andrew Marete, Nathalie Bissonnette

Notice bibliographique

RevueResearch Square (Research Square) · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Mapping and Diversity in Plants and Animals
Établissements canadiensAgriculture and Agri-Food Canada
Organismes subventionnairesAgriculture and Agri-Food Canada
Mots-clésPython (programming language)Imputation (statistics)Computer scienceSoftwareGenotypeResidualData miningProgramming languageBiologyMissing dataAlgorithmMachine learningGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Genotype imputation is an essential tool used in genomic selection in plants and animals. A popular imputation tool used in animal genomics is FImpute. FImpute, however, accepts a specific genotype format and produces dosages whose conversion to VCF or Plink format requires multiple software packages in a pipeline with a large amount of processing time. We have developed SnpRecode as a helper tool that bridges the gap between regular genotype files and the FImpute imputation software by allowing for fast and seamless conversion of genotypes to-and-from FImpute format. SnpRecode also implements a fast genotype correlation function to estimate and plot the imputation accuracy. We run tests on 6,000 samples with a step of 1,000 to determine the performance of SnpRecode on various sample sizes and runtime and memory usage used as performance measures. The performance of SnpRecode was modest at 10sec/1,000 samples. Written in Python programming language, SnpRecode provides users with great flexibility in implementation with other software packages in a pipeline.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,356
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,003
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,081
Tête enseignante GPT0,360
Écart entre enseignants0,280 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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