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Genome-Wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
Aude Nicolas, Kevin P. Kenna, Alan E. Renton, Nicola Ticozzi, Faraz Faghri, Ruth Chia, Janice A. Dominov, Brendan Kenna, Mike A. Nalls, Pamela Keagle, Alberto Rivera, Wouter van Rheenen, Natalie A. Murphy, Joke J.F.A. van Vugt, Joshua T. Geiger, Rick A. A. van der Spek, Hannah A. Pliner, Bradley Smith, Giuseppe Marangi, Simon Topp, Yevgeniya Abramzon, Soragia Athina Gkazi, John D. Eicher, Aoife Kenna, Gabriele Mora, Andrea Calvo, Letizia Mazzini, Nilo Riva, Jessica Mandrioli, Claudia Caponnetto, Stefania Battistini, Paolo Volanti, Vincenzo La Bella, F. L. Conforti, Giuseppe Borghero, Sonia Messina, Isabella Laura Simone, Francesca Trojsi, Fabrizio Salvi, Francesco Logullo, Lucia Corrado, Margherita Capasso, Luigi Ferrucci, Cristiane Araújo Martins Moreno, Sitharthan Kamalakaran, David B. Goldstein, Aaron D. Gitler, Tim Harris, R Myers, Hemali Phatnani, Rajeeva Musunuri, Uday S. Evani, Avinash Abhyankar, Michael C. Zody, Julia Kaye, Steven Finkbeiner, Stacia K. Wyman, Alex Lenail, Leandro de Araújo Lima, Ernest Fraenkel, Clive N. Svendsen, Leslie M. Thompson, Jennifer E. Van Eyk, James D. Berry, Jonathan Mill, Stephen J. Kolb, Merit Cudkowicz, Emily G. Baxi, Michael Benatar, J. Paul Taylor, Evadnie Rampersaud, Gang Wu, Joanne Wuu, Giuseppe Lauria, Federico Verde, Isabella Fogh, Cinzia Tiloca, Giacomo P. Comi, Gianni Sorarú, Cristina Cereda, Philippe Corcia, Hannu Laaksovirta, Liisa Myllykangas, Lilja Jansson, Miko Valori, John Ealing, Hesham Hamdallah, Sara Rollinson, Stuart Pickering‐Brown, Richard W. Orrell, Katie Sidle, Andrea Malaspina, John Hardy, Andrew Singleton, Janel O. Johnson, Sampath Arepalli, Peter C. Sapp, Diane McKenna‐Yasek, Meraida Polak, Safa Al‐Sarraj, Andrew King, Claire Troakes, Caroline Vance, Jacqueline de Belleroche, Frank Baas, Anneloor L.M.A. ten Asbroek, José Luís Muñoz-Blanco, Dena Hernández, Jinhui Ding, J. Raphael Gibbs, Sonja W. Scholz, Mary Kay Floeter, Roy H. Campbell, Francesco Landi, Stefan M. Pulst, John Ravits, Daniel J. MacGowan, Janine Kirby, Erik P. Pioro, Roger Pamphlett, James R. Broach, Glenn S. Gerhard, Travis Dunckley, Christopher B. Brady, Neil W. Kowall, Juan C. Troncoso, Isabelle Le Ber, Kévin Mouzat, Serge Lumbroso, Terry Heiman‐Patterson, Freya Kamel, Ludo Van Den Bosch, Robert H. Baloh, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Aleksey Shatunov, Kristel R. van Eijk, Mamede de Carvalho, Maarten Kooyman, Bas Middelkoop, Matthieu Moisse, Russell L. McLaughlin, Michael A. van Es, Markus Weber, Khrista Boylan, Marka van Blitterswijk, Rosa Rademakers, Karen Morrison, A. Nazlı Başak, Jesús S. Mora, Vivian E. Drory, Pamela J. Shaw, Martin R. Turner, Kevin Talbot, Orla Hardiman, Kelly L. Williams, Jennifer A. Fifita, Garth A. Nicholson, Ian P. Blair, Guy A. Rouleau, Jesús Esteban‐Pérez, Alberto García‐Redondo, Ammar Al‐Chalabi, Ekaterina Rogaeva, Lorne Zinman, Lyle W. Ostrow, Nicholas J. Maragakis, Jeffrey D. Rothstein, Zachary Simmons, Johnathan Cooper‐Knock, Alexis Brice, Stephen A. Goutman, Eva L. Feldman, Summer Gibson, Franco Taroni, Antonia Ratti, Cinzia Gellera, Philip Van Damme, Wim Robberecht, Pietro Fratta, Mario Sabatelli, Christian Lunetta, Albert C. Ludolph, Peter M. Andersen, Jochen H. Weishaupt, William Camu, John Q. Trojanowski, Vivianna M. Van Deerlin, Robert H. Brown, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink, Matthew B. Harms, Jonathan D. Glass, David J. Stone, Pentti J. Tienari, Vincenzo Silani, Adriano Chiò, Christopher E. Shaw, Bryan J. Traynor, John E. Landers
Notice bibliographique
RevueSSRN Electronic Journal · 2018
Typearticle
Languede
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensUniversity of TorontoMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésHereditary spastic paraplegiaGeneGeneticsPhenotypeBiologyMutationLoss function
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,016
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,054
Tête enseignante GPT0,381
Écart entre enseignants0,328 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations32
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentnon