Enregistrement W3125764410 · doi:10.2139/ssrn.3155776

Genome-Wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

2018· article· de· W3125764410 sur OpenAlexaff

Aude Nicolas, Kevin P. Kenna, Alan E. Renton, Nicola Ticozzi, Faraz Faghri, Ruth Chia, Janice A. Dominov, Brendan Kenna, Mike A. Nalls, Pamela Keagle, Alberto Rivera, Wouter van Rheenen, Natalie A. Murphy, Joke J.F.A. van Vugt, Joshua T. Geiger, Rick A. A. van der Spek, Hannah A. Pliner, Bradley Smith, Giuseppe Marangi, Simon Topp, Yevgeniya Abramzon, Soragia Athina Gkazi, John D. Eicher, Aoife Kenna, Gabriele Mora, Andrea Calvo, Letizia Mazzini, Nilo Riva, Jessica Mandrioli, Claudia Caponnetto, Stefania Battistini, Paolo Volanti, Vincenzo La Bella, F. L. Conforti, Giuseppe Borghero, Sonia Messina, Isabella Laura Simone, Francesca Trojsi, Fabrizio Salvi, Francesco Logullo, Lucia Corrado, Margherita Capasso, Luigi Ferrucci, Cristiane Araújo Martins Moreno, Sitharthan Kamalakaran, David B. Goldstein, Aaron D. Gitler, Tim Harris, R Myers, Hemali Phatnani, Rajeeva Musunuri, Uday S. Evani, Avinash Abhyankar, Michael C. Zody, Julia Kaye, Steven Finkbeiner, Stacia K. Wyman, Alex Lenail, Leandro de Araújo Lima, Ernest Fraenkel, Clive N. Svendsen, Leslie M. Thompson, Jennifer E. Van Eyk, James D. Berry, Jonathan Mill, Stephen J. Kolb, Merit Cudkowicz, Emily G. Baxi, Michael Benatar, J. Paul Taylor, Evadnie Rampersaud, Gang Wu, Joanne Wuu, Giuseppe Lauria, Federico Verde, Isabella Fogh, Cinzia Tiloca, Giacomo P. Comi, Gianni Sorarú, Cristina Cereda, Philippe Corcia, Hannu Laaksovirta, Liisa Myllykangas, Lilja Jansson, Miko Valori, John Ealing, Hesham Hamdallah, Sara Rollinson, Stuart Pickering‐Brown, Richard W. Orrell, Katie Sidle, Andrea Malaspina, John Hardy, Andrew Singleton, Janel O. Johnson, Sampath Arepalli, Peter C. Sapp, Diane McKenna‐Yasek, Meraida Polak, Safa Al‐Sarraj, Andrew King, Claire Troakes, Caroline Vance, Jacqueline de Belleroche, Frank Baas, Anneloor L.M.A. ten Asbroek, José Luís Muñoz-Blanco, Dena Hernández, Jinhui Ding, J. Raphael Gibbs, Sonja W. Scholz, Mary Kay Floeter, Roy H. Campbell, Francesco Landi, Stefan M. Pulst, John Ravits, Daniel J. MacGowan, Janine Kirby, Erik P. Pioro, Roger Pamphlett, James R. Broach, Glenn S. Gerhard, Travis Dunckley, Christopher B. Brady, Neil W. Kowall, Juan C. Troncoso, Isabelle Le Ber, Kévin Mouzat, Serge Lumbroso, Terry Heiman‐Patterson, Freya Kamel, Ludo Van Den Bosch, Robert H. Baloh, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Aleksey Shatunov, Kristel R. van Eijk, Mamede de Carvalho, Maarten Kooyman, Bas Middelkoop, Matthieu Moisse, Russell L. McLaughlin, Michael A. van Es, Markus Weber, Khrista Boylan, Marka van Blitterswijk, Rosa Rademakers, Karen Morrison, A. Nazlı Başak, Jesús S. Mora, Vivian E. Drory, Pamela J. Shaw, Martin R. Turner, Kevin Talbot, Orla Hardiman, Kelly L. Williams, Jennifer A. Fifita, Garth A. Nicholson, Ian P. Blair, Guy A. Rouleau, Jesús Esteban‐Pérez, Alberto García‐Redondo, Ammar Al‐Chalabi, Ekaterina Rogaeva, Lorne Zinman, Lyle W. Ostrow, Nicholas J. Maragakis, Jeffrey D. Rothstein, Zachary Simmons, Johnathan Cooper‐Knock, Alexis Brice, Stephen A. Goutman, Eva L. Feldman, Summer Gibson, Franco Taroni, Antonia Ratti, Cinzia Gellera, Philip Van Damme, Wim Robberecht, Pietro Fratta, Mario Sabatelli, Christian Lunetta, Albert C. Ludolph, Peter M. Andersen, Jochen H. Weishaupt, William Camu, John Q. Trojanowski, Vivianna M. Van Deerlin, Robert H. Brown, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink, Matthew B. Harms, Jonathan D. Glass, David J. Stone, Pentti J. Tienari, Vincenzo Silani, Adriano Chiò, Christopher E. Shaw, Bryan J. Traynor, John E. Landers

Notice bibliographique

RevueSSRN Electronic Journal · 2018

Typearticle

Languede

DomaineMedicine

ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research

Établissements canadiensUniversity of TorontoMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital

Organismes subventionnairesnon disponible

Mots-clésHereditary spastic paraplegiaGeneGeneticsPhenotypeBiologyMutationLoss function

DOI10.2139/ssrn.3155776

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001

Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche, Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)

Catégories consensuellesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,883

Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,005	0,001
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,001	0,001
Études des sciences et des technologies	0,001	0,001
Communication savante	0,000	0,000
Science ouverte	0,001	0,000
Intégrité de la recherche	0,000	0,006
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,003	0,010

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,054

Tête enseignante GPT0,381

Écart entre enseignants0,328 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle