Availability and funding of clinical genomic sequencing globally
Notice bibliographique
Résumé
The emergence of next-generation genomic sequencing (NGS) tests for use in clinical care has generated widespread interest around the globe, but little is known about the availability and funding of these tests worldwide. We examined NGS availability across world regions and countries, with a particular focus on availability of three key NGS tests-Whole-Exome Sequencing or Whole-Genome Sequencing for diagnosis of suspected genetic diseases such as intellectual disability disorders or rare diseases, non-invasive prenatal testing for common genetic abnormalities in fetuses and tumor sequencing for therapy selection and monitoring of cancer treatment. We found that these NGS tests are available or becoming available in every major region of the world. This includes both high-income countries with robust genomic programmes such as the USA and the UK, and growing availability in countries with upper-middle-income economies. We used exploratory case studies across three diverse health care systems (publicly funded/national (UK), publicly funded/provincial (Canada) and mixed private/public system (USA)) to illustrate the funding challenges and approaches used to address those challenges that might be adopted by other countries. We conclude by assessing what type of data and initiatives will be needed to better track and understand the use of NGS around the world as such testing continues to expand.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,014 | 0,025 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,026 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».