Cytokines and Gaucher Biomarkers in Glucocerebrosidase Carriers with and Without Parkinson Disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Homozygous and compound heterozygous variants in glucocerebrosidase (GBA) can cause Gaucher disease (GD), whereas heterozygous variants increase the risk of developing Parkinson's disease (PD). GD patients display altered peripheral immune proteins. However, it is unknown if these are altered in GBA carriers with PD. OBJECTIVES: To determine whether plasma cytokines and immune biomarkers associated with GD are also altered in GBA carriers with or without PD. METHODS: Inflammatory cytokines and established GD biomarkers, ferritin, CD162, CCL18, and chitotriosidase (28 biomarkers) were measured in GBA pathogenic variant carriers with (n = 135) and without (n = 83) PD, and non-carriers with (n = 75) and without PD (n = 77). RESULTS: PD patients with biallelic pathogenic variants in GBA had elevated plasma levels of ferritin, CCL18, and MIP1α. These biomarkers were not elevated in heterozygous GBA carriers. CONCLUSION: GD plasma biomarkers are not promising candidates for stratifying the risk for PD in carriers of heterozygous GBA pathogenic variants. © 2021 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».