Motif-Raptor: a cell type-specific and transcription factor centric approach for post-GWAS prioritization of causal regulators
Notice bibliographique
Résumé
MOTIVATION: Genome-wide association studies (GWASs) have identified thousands of common trait-associated genetic variants but interpretation of their function remains challenging. These genetic variants can overlap the binding sites of transcription factors (TFs) and therefore could alter gene expression. However, we currently lack a systematic understanding on how this mechanism contributes to phenotype. RESULTS: We present Motif-Raptor, a TF-centric computational tool that integrates sequence-based predictive models, chromatin accessibility, gene expression datasets and GWAS summary statistics to systematically investigate how TF function is affected by genetic variants. Given trait-associated non-coding variants, Motif-Raptor can recover relevant cell types and critical TFs to drive hypotheses regarding their mechanism of action. We tested Motif-Raptor on complex traits such as rheumatoid arthritis and red blood cell count and demonstrated its ability to prioritize relevant cell types, potential regulatory TFs and non-coding SNPs which have been previously characterized and validated. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: Motif-Raptor is freely available as a Python package at: https://github.com/pinellolab/MotifRaptor. SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».