← Retour à la cohorte
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
Ruth Chia, Marya S. Sabir, Sara Bandrés‐Ciga, Sara Sáez-Atiénzar, Regina H. Reynolds, Emil K. Gustavsson, Ronald L. Walton, Sarah Ahmed, Coralie Viollet, Jinhui Ding, Mary B. Makarious, Mónica Díez-Fairén, Makayla Portley, Zalak Shah, Yevgeniya Abramzon, Dena Hernández, Cornelis Blauwendraat, David J. Stone, John D. Eicher, Laura Parkkinen, Olaf Ansorge, Lorraine N. Clark, Lawrence S. Honig, Karen Marder, Afina W. Lemstra, Peter St George‐Hyslop, Elisabet Londos, Kevin Morgan, Tammaryn Lashley, Thomas T. Warner, Zane Jaunmuktane, Douglas Galasko, Isabel Santana, Pentti J. Tienari, Liisa Myllykangas, Minna Oinas, Nigel J. Cairns, John C. Morris, Glenda M. Halliday, Vivianna M. Van Deerlin, John Q. Trojanowski, Maurizio Grassano, Andrea Calvo, Gabriele Mora, Antonio Canosa, Gianluca Floris, Ryan C. Bohannan, Francesca Brett, Ziv Gan‐Or, Joshua T. Geiger, Anni Moore, Patrick May, Rejko Krüger, David S. Goldstein, Grisel Lopez, Nahid Tayebi, Ellen Sidransky, Anthony R. Sotis, Gauthaman Sukumar, Camille Alba, Nathaniel M. Lott, Elisa McGrath Martinez, Meila Tuck, Jatinder Singh, Dagmar Bačíková, Xijun Zhang, Daniel Hupalo, Adelani Adeleye, Matthew D. Wilkerson, Harvey B. Pollard, Lucy Norcliffe‐Kaufmann, Jose‐Alberto Palma, Horacio Kaufmann, Vikram G. Shakkottai, Matthew Perkins, Kathy L. Newell, Thomas Gasser, Claudia Schulte, Francesco Landi, Erika Salvi, Daniele Cusi, Eliezer Masliah, Ronald C. Kim, Chad A. Caraway, Edwin S. Monuki, Maura Brunetti, Ted M. Dawson, Liana S. Rosenthal, Marilyn S. Albert, Olga Pletnikova, Juan C. Troncoso, Margaret E. Flanagan, Qinwen Mao, Eileen H. Bigio, Eloy Rodríguez‐Rodríguez, Jon Infante, Carmen Lage, Isabel González Aramburu, Pascual Sánchez‐Juan, Bernardino Ghetti, Julia Keith, Sandra E. Black, Mario Masellis, Ekaterina Rogaeva, Charles Duyckaerts, Alexis Brice, Suzanne Lesage, Georgia Xiromerisiou, Matthew J. Barrett, Bension S. Tilley, Steve Gentleman, Giancarlo Logroscino, Geidy E. Serrano, Thomas G. Beach, Ian G. McKeith, Alan Thomas, Johannes Attems, Christopher M. Morris, Seth Love, Claire Troakes, Safa Al‐Sarraj, Angela Hodges, Dag Aarsland, Gregory Klein, Scott M. Kaiser, Randy Woltjer, Pau Pástor, Lynn M. Bekris, James B. Leverenz, Lilah M. Besser, Amanda Kuzma, Alan E. Renton, Alison Goate, David A. Bennett, Clemens R. Scherzer, Huw R. Morris, Raffaele Ferrari, Diego Albani, Stuart Pickering‐Brown, Kelley Faber, Walter A. Kukull, Estrella Morenas‐Rodríguez, Alberto Lleó, Juan Fortea, Daniel Alcolea, Jordi Clarimón, Mike A. Nalls, Luigi Ferrucci, Susan M. Resnick, Toshiko Tanaka, Tatiana Foroud, Caroline Graff, Zbigniew K. Wszołek, Tanis J. Ferman, Bradley F. Boeve, John Hardy, Eric J. Topol, Ali Torkamani, Andrew Singleton, Mina Ryten, Dennis W. Dickson, Adriano Chiò, Owen A. Ross, J. Raphael Gibbs, Clifton L. Dalgard, Bryan J. Traynor, Sonja W. Scholz
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueNeurological diseases and metabolism
Établissements canadiensHeart and Stroke FoundationSunnybrook Health Science CentreOccupational Cancer Research CentreHealth Sciences CentreMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesAdministration for Native AmericansTakeda Pharmaceuticals U.S.A.National Human Genome Research InstituteDemensförbundetNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Neurological Disorders and StrokeDepartment of Medicine, University of TorontoKing's College LondonCentre National de la Recherche ScientifiqueEuropean Regional Development FundNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilUniversity at BuffaloNational Institutes of HealthInstituto de Investigación Marqués de ValdecillaH. Lundbeck A/SUniversity of BristolIdorsia PharmaceuticalsJohns Hopkins UniversityCentro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades NeurodegenerativasImperial College LondonUniversity of TorontoInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleParkinson's UKCharles F. and Joanne Knight Alzheimer Disease Research Center, Washington University in St. LouisNewcastle UniversityNational Institute on AgingNational Institute for Health and Care ResearchBiogenAgence Nationale de la RechercheSol Goldman Charitable TrustAmerican Parkinson Disease AssociationConsortium canadien en neurodégénérescence associée au vieillissementProthenaNorthwestern UniversitySunnybrook Research InstituteLittle Family FoundationCenter for Individualized Medicine, Mayo ClinicInstitute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College LondonLewy Body Dementia AssociationWellcome TrustFeinberg School of MedicineVirginia Commonwealth UniversityEli Lilly and CompanySorbonne UniversitéTheravance Biopharma USU.S. Department of Health and Human ServicesFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésBiologyGenetic architectureComputational biologyLewy bodyGenome-wide association studyGeneticsGenomeDNA sequencingDementiaEvolutionary biologyGeneQuantitative trait locusDiseaseSingle-nucleotide polymorphismGenotype
Résumé
OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,005
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,247
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations481
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui