Sickle hemoglobin: How critical are laboratory quality measures for accurate identification?
Notice bibliographique
Résumé
Madam, Adult haemoglobin (Hb) comprises of 2 alpha and 2 beta-globin chains, each having a haem molecule attached. In healthy individuals, around 95-98% HbA (?2?2) and 2–3.5% of Hb A2 (?2?2) are present. The genetic defect of globin chain in which valine is replaced for glutamic acid at position 6 of ? globin chain results in sickle haemoglobin (HbS). Homozygous genetic defect (?S?S) results in a symptomatic disease called 'sickle cell anaemia' whereas, heterozygous (??S) state is asymptomatic and commonly called as "sickle cell trait' [1]. On deoxygenation and dehydration, HbS undergoes irreversible polymerization causing deleterious effects in vivo [2]. Around 3.2 million people have sickle-cell disease worldwide, with about 80% cases in Africa. About 0.5 to 1 per cent of the Pakistani population carries HbS3. Currently, high-performance liquid chromatography (HPLC) is the preferred method in which HbS elutes at retention time ranging in between 4.1 to 4.7 minutes. Several other variant haemoglobins cause interference by co-eluting at same retention time include HbA2, Hb Q-Thailand, Hb Manitoba, Hb Russ, Hb Stanlivelly-II, HbE- Saskatoon, Hb Montgomery and many more[4]. Therefore, it is difficult to identify and differentiate HbS precisely from interfering variant haemoglobins for proper diagnosis and future genetic counselling of patients. The definitive test for this purpose is molecular detection of underlying mutation either by polymerase chain reaction (PCR) or sequencing of the beta-globin gene. Molecular tests, however, are expensive and require expertise. Therefore, these tests are not widely available in Pakistan and other resource constraint countries. World's leading quality assurance organizations such as College of American Pathologists (CAP) recommend that all cases found HbS positive in the primary screening should be confirmed by secondary testing [5], this can easily be achieved by sickling test. In the sickling test, the sample is combined with reducing agent (Sodium Met bisulfate) resulting in red cell hypoxia. Cells with HbS change to sickle shape from their normal biconcave shape, diagnosed by microscopic examination along with controls. This cost-effective and readily available technique helps to differentiate HbS from other variants. Therefore, every laboratory should confirm the presence of HbS by sickling test, and the government should ensure the availability of molecular tests at the mass level at a reduced cost supported by the efficient health insurance system. The impact of these strategies will provide accurate and timely diagnosis, Continuous...
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,029 | 0,066 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,008 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».