Genomic Association Study for Cognitive Impairment in Parkinson's Disease
Notice bibliographique
Résumé
Background: Cognitive impairment is very common in Parkinson's disease (PD) and constitutes the most debilitating complication of this disease. However, to date, few studies have investigated a genome-wide association in the development of cognitive impairment of PD. We aimed to identify the genetic loci associated with cognitive impairment in patients with sporadic PD by ethnicity-specific genotyping. Materials and methods: We recruited 1,070 patients with PD and performed a genome-wide association study using the Korean Chip, a microarray chip containing 827,400 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) optimized for the Korean population. Multiple logistic regression models adjusting for age, sex, years of education, and disease duration were used to compare between patients with and without cognitive impairment, which was defined using the Mini-Mental Status Examination (MMSE) score (MMSE score ≥ 26 vs. < 26) or the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) score (MoCA score ≥24 vs. < 24). Results:RYR2 SNP rs10495397 was most significantly associated with cognitive impairment based on the MMSE scores (OR = 3.21; 95% CI = 1.96–5.25, P = 3.36 × 10−6) and CASC17 showed the strongest association with cognitive impairment based on the MoCA scores. However, none of the SNPs were statistically significant after Bonferroni correction. Conclusion:RYR2 may play a role in cognitive impairment in PD by the pathogenic mechanism of neuroinflammation. However, more studies are needed to replicate and validate the results of our functional study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».