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Enregistrement W3130509169 · doi:10.1038/s41467-021-21279-0

POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease

2021· article· en· W3130509169 sur OpenAlexafffund
Monika Oláhová, Bradley Peter, Zsolt Szilágyi, Héctor Díaz-Maldonado, Meenakshi Singh, Ewen W. Sommerville, Emma L. Blakely, Jack J. Collier, Emily Hoberg, Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Anthony J. Bleyer, Kim L. McBride, Sasigarn A. Bowden, Zuzana Korandová, Alena Pecinová, Hans‐Hilger Ropers, Kimia Kahrizi, Hossein Najmabadi, Mark A. Tarnopolsky, Lauren Brady, K. Nicole Weaver, Carlos E. Prada, Katrin Õunap, Monica H. Wojcik, Sander Pajusalu, Safoora B. Syeda, Lynn Pais, Elicia Estrella, Christine C. Bruels, Louis M. Kunkel, Peter B. Kang, Penelope E. Bonnen, Tomáš Mráček, Stanislav Kmoch, Gráinne S. Gorman, Maria Falkenberg, Claes M. Gustafsson, Robert W. Taylor

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMitochondrial Function and Pathology
Établissements canadiensMcMaster UniversityMcMaster Children's Hospital
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentEesti TeadusagentuurNational Eye InstituteEngineering and Physical Sciences Research CouncilNational Institutes of HealthNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteVetenskapsrådetKnut och Alice Wallenbergs StiftelseLily FoundationChildren's Miracle Network HospitalsMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikySwedish Cancer FoundationMinisterstvo Školství, Mládeže a TělovýchovyNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesNational Institute for Health and Care ResearchNational Human Genome Research InstituteGrantová Agentura, Univerzita KarlovaWellcome TrustBroad InstituteUniverzita Karlova v PrazeMcMaster UniversityMedical Research Council
Mots-clésMitochondrial DNABiologyGeneticsHypotoniaMitochondrial diseaseTranscription (linguistics)RNA polymerase IIGenePhenotypeHuman mitochondrial geneticsMitochondrionPolymerasePromoterGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,958
Score d'incertitude au seuil0,526

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,293
Écart entre enseignants0,273 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations59
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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