MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W3132276244 · doi:10.1016/j.ajhg.2021.01.015

SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females

2021· article· en· W3132276244 sur OpenAlexafffund
Francesca Clementina Radio, Kaifang Pang, Andrea Ciolfi, Michael A. Levy, Andrés Hernández, Lucia Pedace, Francesca Pantaleoni, Zhandong Liu, Elke de Boer, Adam Jackson, Alessandro Bruselles, Haley McConkey, Emilia Stellacci, Stefania Lo Cicero, Marialetizia Motta, Rosalba Carrozzo, Maria Lisa Dentici, Kirsty McWalter, Megha Desai, Kristin G. Monaghan, Aida Telegrafi, Christophe Philippe, Antonio Vitobello, Margaret Au, Katheryn Grand, Pedro A. Sanchez‐Lara, Joanne Baez, Kristin Lindstrom, Peggy Kulch, Jessica Sebastian, Suneeta Madan‐Khetarpal, Chelsea Roadhouse, Jennifer MacKenzie, Berrin Monteleone, Carol J. Saunders, July K. Jean Cuevas, Laura Cross, Dihong Zhou, Taila Hartley, Sarah L. Sawyer, Fabíola Paoli Monteiro, Tania Vertemati Secches, Fernando Kok, Laura Schultz‐Rogers, Erica L. Macke, Éva Morava, Eric W. Klee, Jennifer L. Kemppainen, Maria Iascone, Angelo Selicorni, Romano Tenconi, David J. Amor, Lynn Pais, Lyndon Gallacher, Peter D. Turnpenny, Karen Stals, Sian Ellard, Sara Cabet, Gaëtan Lesca, Pascal Joset, Katharina Steindl, Sarit Ravid, Karin Weiss, Alison M. R. Castle, Melissa T. Carter, Louisa Kalsner, Bert B.A. de Vries, Bregje W.M. van Bon, Marijke R. Wevers, Rolph Pfundt, Alexander P.A. Stegmann, Bronwyn Kerr, Helen Kingston, Kate Chandler, Willow Sheehan, Abdallah F. Elias, Deepali N. Shinde, Meghan C. Towne, Nathaniel H. Robin, Dana Goodloe, Adeline Vanderver, Omar Sherbini, Krista Bluske, R. Tanner Hagelstrom, Caterina Zanus, Flavio Faletra, Luciana Musante, Evangeline C. Kurtz‐Nelson, Rachel K. Earl, Britt‐Marie Anderlid, Gilles Morin, Marjon van Slegtenhorst, Karin E. M. Diderich, Alice S. Brooks, Joost Gribnau, Ruben Boers, Teresa Robert-Finestra, Lauren B. Carter, Anita Rauch, Paolo Gasparini, Kym M. Boycott, Tahsin Stefan Barakat, John M. Graham, Laurence Faivre, Siddharth Banka, Tianyun Wang, Evan E. Eichler, Manuela Priolo, Bruno Dallapiccola, Lisenka E.L.M. Vissers, Bekim Sadiković, Daryl A. Scott, J. Lloyd Holder, Marco Tartaglia

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversity of OttawaChildren's Hospital of Eastern OntarioMcMaster Children's HospitalLondon Health Sciences Centre
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteMinistero della SaluteEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentBroad InstituteNational Human Genome Research InstituteNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionGenome CanadaSimons Foundation Autism Research InitiativeZonMwSimons FoundationNational Eye InstituteFondazione Bambino GesùBrain and Behavior Research Foundation
Mots-clésHaploinsufficiencyNeurodevelopmental disorderGeneticsEpigeneticsAutism spectrum disorderBiologyHypotoniaDNA methylationGeneAutismMedicinePhenotypeGene expressionPsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,020

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0060,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,243
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations90
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentnon

Explorer davantage

Même revueThe American Journal of Human GeneticsMême sujetGenomic variations and chromosomal abnormalitiesTravaux en français237 207