Correspondence re: Prevalence of factor V Leiden and prothrombin G20210A gene mutation
Notice bibliographique
Résumé
I have read the article “Prevalence of factor V Leiden and Prothrombin G20210A gene mutation”by Irdem et al with great interest and appreciate the authors’ efforts. However, I was concerned that the study was carried out on children and adolescents rather than adults. It is recommended that predictive genetic testing should only be performed on children if it is in their best interest. This view is shared by most leading authorities in Medical Genetics including the American society of Human Genetics, the American College of Medical Genetics, and the Canadian Collage of Medical Genetics, in addition to guidelines set forth by the American Medical Association, the American Academy of Pediatrics and the Canadian Pediatric Society. Genetic testing of asymptomatic children for adult onset disorders is discouraged for various reasons including: removing the child’s right to confidentiality, changing the family’s perception of the child, potential damage of self-esteem, anxiety generation, enabling social stigmatization, production of parental obligation to determine the right time to inform the child, enabling discrimination (education, employment, insurance) and removing the opportunity for gradual adaptation to potential disease. Its is therefore endorsed that the main justification for genetic testing in children should be timely medical benefit to the child involved. Even in Adults, DNA testing for asymptomatic individuals has many drawbacks and requires careful pre-testing genetic counseling by an experienced professional to ensure the patient understands the pros and cons of testing, including the potential harms involved before proceeding future. I did not see anything in the methods section regarding genetic counseling of the subjects or their caregivers prior to testing. This may have been carried out but not written. I consider the possibility that perhaps the patients were never informed pf the result, therefore, removing the necessity of counseling and the potential harm of testing. If that is the case, I would still recommend that this be mentioned especially in a Medical Journal with such a wide range of readers, most of whom were not in the genetics field, as this may send the inappropriate message that genetic testing of asymptomatic children or adults is with no restrictions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,075 | 0,020 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».