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Enregistrement W3133357792 · doi:10.1101/2021.02.12.431019

CompMap: an allele-specific expression read-counter based on competitive mapping

2021· preprint· en· W3133357792 sur OpenAlexafffund
Santiago Sánchez‐Ramírez, Asher D. Cutter

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Mapping and Diversity in Plants and Animals
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaUniversity of TorontoCompute Canada
Mots-clésPython (programming language)AlleleBiologyComputational biologyPopulationGeneticsComputer scienceGeneProgramming language

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

ABSTRACT Summary Changes to regulatory sequences account for important phenotypic differences between species and populations. In heterozygote individuals, regulatory polymorphism typically manifests as allele-specific expression (ASE) of transcripts. ASE data from inter-species and inter-population hybrids, in conjunction with expression data from the parents, can be used to infer regulatory changes in cis and trans throughout the genome. Improper data handling, however, can create problems of mapping bias and excessive loss of information, which are prone to arise unintentionally from the cumbersome pipelines with multiple dependencies that are common among current methods. Here, we introduce a new, selfcontained method implemented in Python that generates allele-specific expression counts from genotype-specific map alignments. Rather than assessing individual SNPs, our approach sorts and counts reads within a given homologous region by comparing individual read-mapping statistics from each parental alignment. Reads that are aligned ambiguously to both references are resolved proportionally to the allele-specific matching read counts or statistically using a binomial distribution. Using simulations, we show CompMap has low error rates in assessing regulatory divergence. Availability The Python code with examples and installation instructions is available on the GitHub repository https://github.com/santiagosnchez/CompMap Contact santiago.snchez@gmail.com Supplementary information

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,015
Score d'incertitude au seuil0,049

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0030,003
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0150,005

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,212
Écart entre enseignants0,194 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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