Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
RevueTranslational Psychiatry · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversité de MontréalUniversity of CalgaryUniversity of TorontoHospital for Sick ChildrenHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalInstitut Universitaire de Gériatrie de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesCilagFP7 People: Marie-Curie ActionsEuropean Social FundNational Institute on AgingNorwegian Institute of Public HealthNational Institute of Mental HealthHelse Sør-Øst RHFInstituto de Salud Carlos IIINational Health and Medical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchStanley Center for Psychiatric Research, Broad InstituteNational Institutes of HealthMinistry of Cultural AffairsHeinz Nixdorf StiftungNorwegian Biodiversity Information CentreH. Lundbeck A/SMedical Research CouncilEpilepsy SocietySiemens HealthineersMission Interministérielle de Lutte Contre les Drogues et les Conduites AddictivesUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustUniversiteit AntwerpenFédération pour la Recherche sur le CerveauNorges ForskningsrådUniversitair Medisch Centrum GroningenJapan Society for the Promotion of ScienceAvera Institute for Human GeneticsUniversitetet i BergenFondation de FranceEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchRivierduinenGGZ inGeestFonds Wetenschappelijk OnderzoekFonds De La Recherche Scientifique - FNRSInstitute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College LondonBundesministerium für Bildung und ForschungUniversiteit MaastrichtStockholms Läns LandstingNational Institute on Drug AbuseSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustFondation pour la Recherche MédicaleBergens ForskningsstiftelseJapan Agency for Medical Research and DevelopmentSvenska Forskningsrådet FormasVetenskapsrådetUniversiteit UtrechtHelse Midt-NorgeNational Institute of Child Health and Human DevelopmentHersenstichtingEli Lilly and CompanyRadboud UniversiteitKoninklijke Nederlandse Akademie van WetenschappenAthinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, Massachusetts General HospitalInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleEuropean Science FoundationNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekDeutsche ForschungsgemeinschaftNorges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetBaily Thomas Charitable FundUniversität GreifswaldAgence Nationale de la RechercheGGZ FrieslandKing's College LondonU.S. Department of EnergyKarolinska InstitutetInternational Seafood Sustainability FoundationAXA Research FundMax Planck Instituut voor PsycholinguïstiekWellcome TrustUniversitetet i OsloFondation de l'Avenir pour la Recherche Médicale AppliquéeFP7 HealthWaterloo FoundationHarvard UniversityMassachusetts General HospitalScience Foundation IrelandZonMwCentre d'Imagerie BioMédicaleNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionEuropean CommissionAstraZenecaGGZ DrentheNational Institute for Health and Care ResearchFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésCopy-number variationGene duplicationCognitionEffects of sleep deprivation on cognitive performanceAutismSchizophrenia (object-oriented programming)Brain sizeNeuroscienceNeuroimagingMedicinePsychologyMagnetic resonance imagingPsychiatryBiologyGeneticsGene
Résumé
récupéré en direct d'OpenAlexLow-frequency 1q21.1 distal deletion and duplication copy number variant (CNV) carriers are predisposed to multiple neurodevelopmental disorders, including schizophrenia, autism and intellectual disability. Human carriers display a high prevalence of micro- and macrocephaly in deletion and duplication carriers, respectively. The underlying brain structural diversity remains largely unknown. We systematically called CNVs in 38 cohorts from the large-scale ENIGMA-CNV collaboration and the UK Biobank and identified 28 1q21.1 distal deletion and 22 duplication carriers and 37,088 non-carriers (48% male) derived from 15 distinct magnetic resonance imaging scanner sites. With standardized methods, we compared subcortical and cortical brain measures (all) and cognitive performance (UK Biobank only) between carrier groups also testing for mediation of brain structure on cognition. We identified positive dosage effects of copy number on intracranial volume (ICV) and total cortical surface area, with the largest effects in frontal and cingulate cortices, and negative dosage effects on caudate and hippocampal volumes. The carriers displayed distinct cognitive deficit profiles in cognitive tasks from the UK Biobank with intermediate decreases in duplication carriers and somewhat larger in deletion carriers-the latter potentially mediated by ICV or cortical surface area. These results shed light on pathobiological mechanisms of neurodevelopmental disorders, by demonstrating gene dose effect on specific brain structures and effect on cognitive function.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,427
Scores Codex et Gemma par catégorie
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,235
Écart entre enseignants0,227 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
