A57 THE USE AND INTERPRETATION OF HLA-DQ2/DQ8 GENOTYPING BY PEDIATRIC GASTROENTEROLOGISTS
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background A recent classification of high and low risk alleles associated with celiac disease (CD) shows that the presence of a single allele (DQA1*05 or DQB1*02; coding together for HLA-DQ2), without a positive genotype (HLA-DQ2 and or HLA-DQ8), represents a risk of developing the disease. Aims The aim of this study is to evaluate the use and interpretation of the HLA-DQ2/DQ8 genotyping by pediatric gastroenterologists, as there is no study on the matter and the latest guidelines do not address this risk classification. Methods A web-based survey was sent by email to all NASPGHAN (North American society of pediatric gastroenterolgy, hepatology and nutrition) members. Results Results 294 pediatric gastroenterologists sent a complete survey. 86,1% use the HLA-DQ2/DQ8 genotyping according mainly to the NASPGHAN and ESPGHAN guidelines. The main indications considered were to exclude CD in a patient on a gluten-free diet with a resolution of his symptoms and in a seronegative patient with equivocal biopsies. A minority would consider the genotyping for screening high risk groups or for making a diagnosis in children with high specific CD antibodies and strong clinical suspicion without performing biopsies, as suggested by the ESPGHAN guidelines. The alleles associated with CD are not well known, but 76,7% the participants are aware of the risk classification. While only 62,8% have access to the complete genotype, 47,8% consider it useful. Nevertheless, 82,6% would still want to know the presence of a low risk allele. Conclusions The risk classification of alleles related to CD warrants a modification of the genotyping result with access to the alleles and an adaptation of the guidelines. Funding Agencies None
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,033 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».