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Enregistrement W3133996942 · doi:10.2139/ssrn.3307650

A Nonsynonymous Mutation in PLCG2 Reduces the Risk of Alzheimer's Disease, Dementia with Lewy-Bodies and Frontotemporal Dementia, and Increases the Likelihood of Longevity

2018· article· en· W3133996942 sur OpenAlexaff
Sven J. van der Lee, Olivia J. Conway, Iris E. Jansen, Minerva M. Carrasquillo, Luca Kleineidam, Erik B. van den Akker, Kristel R. van Eijk, Najada Stringa, Jason Chen, Anna Zettergren, Till F. M. Andlauer, Mónica Díez-Fairén, Javier Simón‐Sánchez, Henrik Zetterberg, Marianne Nygaard, Cornelis Blauwendraat, Jeanne E. Savage, Jonas Mengel‐From, Sonia Moreno–Grau, Michael Wagner, Juan Fortea, Michael J. Keogh, Kaj Blennow, Ingmar Skoog, Manuel A. Friese, Olga Pletnikova, Miren Zulaica, Carmen Lage, Itziar de Rojas, Steffi G. Riedel‐Heller, Ignacio Illán‐Gala, Wei Wei, Bernard Jeune, Adela Orellana, Florian Then Bergh, Xue Wang, Marc Hulsman, Nina Beker, Christopher M. Morris, Lyduine E. Collij, Martin Scherer, James W. Ironside, Bart N.M. van Berckel, Daniel Alcolea, Heinz Wiendl, Samantha L. Strickland, Pau Pástor, Alzheimer Disease European DNA Biobank, RiMod-FTD Rsk and Modifying factors in Fronto-Temporal Dementia, Bradley F. Boeve, Ronald C. Petersen, Tanis J. Ferman, Jay A. van Gerpen, Marcel Reinders, Ryan J. Uitti, Lluís Tárraga, Wolfgang Maier, Oriol Dols‐Icardo, Amit Kawalia, Carolina Dalmasso, Uwe K. Zettl, Natasja M. van Schoor, Marian Beekman, Mariet Allen, Eliezer Masliah, Adolfo López de Munain, Alexander Pantelyat, Zbigniew K. Wszołek, Owen A. Ross, Dennis W. Dickson, Caroline Graff, David S. Knopman, Rosa Rademakers, Afina W. Lemstra, Yolande A.L. Pijnenburg, Philip Scheltens, Thomas Gasser, Patrick F. Chinnery, Bernhard Hemmer, Martijn Huisman, Juan C. Troncoso, Fermín Moreno, Ellen A. Nøhr, Thorkild I. A. Sørensen, Peter Heutink, Daniëlle Posthuma, Giovanni Coppola, Kaare Christensen, Sonja W. Scholz, Alfredo Ramı́rez, Agustı́n Ruiz, P. Eline Slagboom, Wiesje M. van der Flier, Henne Holstege

Notice bibliographique

RevueSSRN Electronic Journal · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensTrinity College
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDementia with Lewy bodiesFrontotemporal dementiaDementiaDiseaseNonsynonymous substitutionMedicineAlzheimer's diseasePsychologyPsychiatryGeneticsBiologyPathologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,270
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations26
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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