Assessing Health-Related Quality of Life, Morbidity, and Survival Status for Individuals With Down Syndrome in Pakistan (DS-Pak): Protocol for a Web-Based Collaborative Registry
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Down syndrome is the most common chromosomal disorder, with a global incidence of 1 in 700 live births. However, the true prevalence, associated morbidities, and health-related quality of life (HRQOL) of these individuals and their families are not well documented, especially in low- and middle-income countries such as Pakistan. Disease-specific documentation in the form of a collaborative registry is required to better understand this condition and the associated health outcomes. This protocol paper describes the aims and processes for developing the first comprehensive, web-based collaborative registry for Down syndrome in a Pakistani cohort. OBJECTIVE: This study aims to assess the HRQOL, long-term survival, and morbidity of individuals with Down syndrome by using a web-based collaborative registry. METHODS: The registry data collection will be conducted at the Aga Khan University Hospital and at the Karachi Down Syndrome Program. Data will be collected by in-person interviews or virtually via telephone or video interviews. Participants of any age and sex with Down syndrome (trisomy 21) will be recruited. After receiving informed consent and assent, a series of tablet-based questionnaires will be administered. The questionnaires aim to assess the sociodemographic background, clinical status, and HRQOL of the participants and their families. Data will be uploaded to a secure cloud server to allow for real-time access to participant responses by the clinicians to plan prompt interventions. Patient safety and confidentiality will be maintained by using multilayer encryption and unique coded patient identifiers. The collected data will be analyzed using IBM SPSS Statistics for Windows, Version 22.0 (IBM Corporation), with the mean and SD of continuous variables being reported. Categorical variables will be analyzed with their percentages being reported and with a P value cutoff of .05. Multivariate regression analysis will be conducted to identify predictors related to the HRQOL in patients with Down syndrome. Survival analysis will be reported using the Kaplan-Meier survival curves. RESULTS: The web-based questionnaire is currently being finalized before the commencement of pilot testing. This project has not received funding at the moment (ethical review committee approval reference ID: 2020-3582-11145). CONCLUSIONS: This registry will allow for a comprehensive understanding of Down syndrome in low- and middle-income countries. This can provide the opportunity for data-informed interventions, which are tailored to the specific needs of this patient population and their families. Although this web-based registry is a proof of concept, it has the potential to be expanded to national, regional, and international levels. INTERNATIONAL REGISTERED REPORT IDENTIFIER (IRRID): PRR1-10.2196/24901.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,040 | 0,029 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,033 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».