Cluster Analysis of Short Sensory Profile Data Reveals Sensory-based Subgroups in Autism Spectrum Disorder
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment in social interactions and communication. Additional features include restricted, repetitive patterns of behaviors, and differences in sensory processing. The clinical presentation of patients with ASD is heterogeneous, likely reflecting multiple underlying etiologies. Heterogeneity in presentation and treatment response are barriers to development of precise therapeutic approaches. Therefore, identification of clinically meaningful subgroups within ASD is critical to develop targeted interventions. We hypothesized that sensory features can be used to identify clinically recognizable subgroups with shared underlying etiologies. Methods: Subjects included 378 individuals with a clinical diagnosis of ASD who contributed Short Sensory Profile (SSP) data assessing the frequency of sensory behaviors and whole genome sequencing results to the Autism Speaks’ MSSNG database. To determine if the SSP could be used to subgroup individuals with ASD, we performed cluster analysis on responses to all 38 questions, followed by an independent cluster analysis using only a subset of questions selected specifically to assay hyper- and hypo-sensitivity to sensory stimulation. Cross-validation of the resulting clusters determined the final subgroups. To test for shared underlying etiologies, we correlated variant frequency across subgroups for each of 24,896 genes. Variant frequency included any variation in each gene regardless of the type of variant. To be significantly associated with a subgroup, a gene variant frequency had to be greater than four standard deviations (SD) from the mean frequency for all subgroups and 3 SD different from each subgroup.Results: We identified seven distinct sensory-based ASD subgroups. Subgroup 1, characterized by atypical scores in all sensory areas, was not associated with any genes. Subgroups 2, 4 and 6 were significantly associated with four to six genes each. Subgroups 3, 5 and 7 were enriched for 126, 12 and 50 genes, respectively. Limitations: This study was performed using retrospective data that did not include other phenotypic data such as age, comorbidities, or measures of disease severity. All those likely contribute to the variability of the identified subgroupsConclusions: These results support the use of sensory features to identify ASD subgroups with shared genetic mechanisms.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».