Juvenile Polyposis of Infancy Presenting as Protein-Losing Enteropathy
Notice bibliographique
Résumé
CASE REPORT A 20-month-old female was admitted with rectal bleeding and rectal prolapse with extrusion of a polyp. Her medical history was relevant for chronic diarrhea, abdominal distension since birth, delayed neuropsychomotor development, and refractory iron deficiency anemia. Physical examination revealed macrocephaly, skin pallor, severe malnutrition with significant muscle atrophy, and generalized edema. Laboratory workup demonstrated severe anemia and hypoalbuminemia. Subsequent abdominal scintigraphy with Tc99m marked albumin revealed intestinal protein loss to some degree in the small bowel and severe colonic loss. Endoscopic examination showed diffuse severe polyposis throughout the colon (Figure 1). The patient underwent total colectomy with the creation of an ileostomy which significantly improved the protein-losing enteropathy and allowed for nutritional rehabilitation (Figure 2).Figure 1.: Severe diffuse colonic polyposis (A and B) ascending colon, (C) transverse colon, and (D) descending/sigmoid.Figure 2.: Macroscopic view of the colon after total colectomy.Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal dominant condition with an estimated prevalence of 1/100,000.1 Juvenile polyposis of infancy is considered the most severe form of JPS. This generalized, early-onset form of JPS manifests with diarrhea, anemia, gastrointestinal bleeding, rectal prolapse, intussusception, and protein-losing enteropathy—as illustrated in this case.1,2 Depending on the magnitude of protein loss, colectomy may be required to treat protein-losing enteropathy. The use of sirolimus has also been reported as a management strategy for juvenile polyposis of infancy.3 DISCLOSURES Author contributions: NS Sandy and MA Bellomo-Brandao wrote the manuscript. SR Cardoso and MACP Cavalaro-Silva provided images and revised the manuscript for intellectual content. MA Bellomo-Brandao is the article guarantor. Previous presentation: This case was presented at the 17th Brazilian Congress of Pediatric Gastroenterology; September 29-October 1, 2018; Porto de Galinhas, Brazil. Informed consent could not be obtained from the patient despite several attempts. All identifying information has been removed from this case report to protect patient privacy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».