Morquio‐like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct <scp><i>GLB1</i></scp>‐related phenotype
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Morquio B disease (MBD) is a distinct GLB1 ‐related dysostosis multiplex presenting a mild phenocopy of GALNS ‐related Morquio A disease. Previously reported cases from European countries carry the W273L variant on at least one GLB1 allele and exhibit a pure skeletal phenotype ( pure MBD ). Only a minority of MBD cases have been described with additional neuronopathic findings ( MBD plus ). Objectives and Methods With the aim to further describe patterns of MBD‐related dysostosis multiplex, we analyzed clinical, biochemical, and genetic features in 17 cases with GLB1 ‐related dysostosis multiplex living and diagnosed in Brazil. Results About 14 of the 17 individuals had three or more skeletal findings characteristic of Morquio syndrome. Two had no additional neuronopathic features ( pure MBD ) and 12 exhibited additional neuronopathic features ( MBD plus ). Three of the 17 cases had mild dysostosis without distinct features of MBD. Seven of the 12 MBD plus patients had signs of spinal cord compression (SCC), as a result of progressive spinal vertebral dysostosis. There was an age‐dependent increase in the number of skeletal findings and in the severity of growth impairment. GLB1 mutation analysis was completed in 10 of the 14 MBD patients. T500A occurred in compound heterozygosity in 8 of the 19 alleles. Conclusion Our study extends the phenotypic spectrum of GLB1‐related conditions by describing a cohort of patients with MBD and GM1‐gangliosidosis ( MBD plus ). Targeting the progressive nature of the skeletal manifestations in the development of new therapies for GLB1‐related conditions is warranted.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».