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Discovery and fine-mapping of height loci via high-density imputation of GWASs in individuals of African ancestry
Mariaelisa Graff, Anne E. Justice, Kristin L. Young, Eirini Marouli, Xinruo Zhang, Rebecca S. Fine, Elise Lim, Victoria L. Buchanan, Kristin A. Rand, Mary F. Feitosa, Mary K. Wojczynski, Lisa R. Yanek, Yaming Shao, Rebecca Rohde, Adebowale Adeyemo, Melinda C. Aldrich, Matthew Allison, Christine B. Ambrosone, Stefan Ambs, Christopher I. Amos, Donna K. Arnett, Larry D. Atwood, Elisa V. Bandera, Traci M. Bartz, Diane M. Becker, Sonja I. Berndt, Leslie Bernstein, Lawrence F. Bielak, William J. Blot, Erwin P. Böttinger, Donald W. Bowden, Jonathan P. Bradfield, Jennifer A. Brody, Ulrich Broeckel, Gregory L. Burke, Brian E. Cade, Qiuyin Cai, Neil E. Caporaso, Chris Carlson, John D. Carpten, Graham Casey, Stephen J. Chanock, Guanjie Chen, Minhui Chen, Yii-Der I. Chen, Wei‐Min Chen, Alessandra Chesi, Charleston W. K. Chiang, Lisa W. Chu, David V. Conti, Mary Cushman, Ellen W. Demerath, Sandra L. Deming, Latchezar Dimitrov, Jingzhong Ding, W. Ryan Diver, Qing Duan, Michele K. Evans, Adeyinka G. Falusi, Jessica D. Faul, Myriam Fornage, Caroline S. Fox, Barry I. Freedman, Melissa García, Elizabeth M. Gillanders, Phyllis J. Goodman, Omri Gottesman, Struan F.A. Grant, Xiuqing Guo, Håkon Håkonarson, Talin Haritunians, Tamara B. Harris, Curtis C. Harris, Brian E. Henderson, Anselm Hennis, Dena Hernández, Joel N. Hirschhorn, Lorna H. McNeill, Timothy D. Howard, Barbara V. Howard, Ann W. Hsing, Yu-Han H. Hsu, Jennifer J. Hu, Chad D. Huff, Dezheng Huo, Sue A. Ingles, Marguerite R. Irvin, Esther M. John, Karen Johnson, Joanne M. Jordan, Edmond K. Kabagambe, Sun Jung Kang, Sharon L.R. Kardia, Brendan J. Keating, Rick A. Kittles, Eric A. Klein, Suzanne Kolb, Laurence N. Kolonel, Charles Kooperberg, Lewis H. Kuller, Abdullah Kutlar, Leslie A. Lange, Carl D. Langefeld, Loı̈c Le Marchand, Hampton L. Leonard, Guillaume Lettre, Albert M. Levin, Yun Li, Jin Li, Ching‐Ti Liu, Youfang Liu, Simin Liu, Kurt Lohman, Vaneet Lotay, Yingchang Lu, William Maixner, JoAnn E. Manson, Barbara McKnight, Yan Meng, Keri L. Monda, Kris Monroe, Jason H. Moore, Thomas H. Mosley, Poorva Mudgal, Adam B. Murphy, Rajiv Nadukuru, Mike A. Nalls, Katherine L. Nathanson, Uma Nayak, Amidou N’Diaye, Barbara Nemesure, Christine Neslund‐Dudas, Marian L. Neuhouser, Sarah J. Nyante, Heather M. Ochs‐Balcom, Temidayo O. Ogundiran, Adesola Ogunniyi, Oladosu Ojengbede, Hayrettin Okut, Olufunmilayo I. Olopade, Andrew F. Olshan, Badri Padhukasahasram, Julie R. Palmer, Cameron D. Palmer, George Papanicolaou, Sanjay R. Patel, Curtis A. Pettaway, Patricia A. Peyser, Michael F. Press, D. C. Rao, Laura J. Rasmussen‐Torvik, Susan Redline, Alex P. Reiner, Suhn K. Rhie, Jorge L. Rodriguez‐Gil, Charles N. Rotimi, Jerome I. Rotter, Edward Ruiz-Narváez, Benjamin A. Rybicki, Babatunde Salako, Michèle M. Sale, Maureen Sanderson, Eric E. Schadt, Pamela J. Schreiner, Claudia Schurmann, Ann G. Schwartz, Daniel Shriner, Lisa B. Signorello, Andrew B. Singleton, David S. Siscovick, Jennifer A. Smith, Shad B. Smith, Elizabeth K. Speliotes, Margaret R. Spitz, Janet L. Stanford, Victoria L. Stevens, Alex Stram, Sara S. Strom, Lara Sucheston, Yan V. Sun, Salman M. Tajuddin, Herman A. Taylor, Kira C. Taylor, Bamidele O. Tayo, Michael J. Thun, Margaret A. Tucker, Dhananjay Vaidya, David J. Van Den Berg, Sailaja Vedantam, Mara Z. Vitolins, Erin B. Ware, Sylvia Wassertheil‐Smoller, David R. Weir, John K. Wiencke, Scott M. Williams, L. Keoki Williams, James G. Wilson, John S. Witte, Margaret Wrensch, Xifeng Wu, Jie Yao, Neil A. Zakai, Krista A. Zanetti, Babette S. Zemel, Wei Zhao, Jing Hua Zhao, Wei Zheng, Degui Zhi, Jie Zhou, Xiaofeng Zhu, Regina G. Ziegler, Joe Zmuda, Alan B. Zonderman, Bruce M. Psaty, Ingrid B. Borecki, L. Adrienne Cupples, Christopher A. Haiman, Ruth J. F. Loos, Maggie Ng, Kari E. North
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesU.S. Army Medical Research and Development CommandMedical Research and Materiel CommandNational Center for Research ResourcesNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of General Medical SciencesNational Institute of Nursing ResearchNational Center for Advancing Translational SciencesWake Forest School of MedicineNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesSchool of Medicine, Vanderbilt UniversityNational Institute on AgingNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentU.S. Department of Defense
Mots-clésGenome-wide association studyAncestry-informative markerGenotypingImputation (statistics)BiologyGenetics1000 Genomes ProjectSingle-nucleotide polymorphismGenetic genealogyAllele frequencyGenetic associationGenetic admixtureMinor allele frequencyEvolutionary biologyInternational HapMap ProjectAlleleDemographyGenotypePopulationGeneStatistics
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,010
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,027
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,275
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations34
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentnon