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Common and rare variant association analyses in Amyotrophic Lateral Sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
Wouter van Rheenen, Rick van der Spek, Mark K. Bakker, Leonard van den Berg, Jan H. Veldink, Joke J.F.A. van Vugt, Paul Hop, Ramona Zwamborn, Niek de Klein, Harm-Jan Westra, Olivier Bakker, Patrick Deelen, Gemma Shireby, Eilís Hannon, Matthieu Moisse, Denis Baird, Restuadi Restuadi, Egor Dolzhenko, Annelot Dekker, Klara Gawor, Henk-Jan Westeneng, Gijs Tazelaar, Kristel van Eijk, Maarten Kooyman, Ross P. Byrne, Mark Doherty, Mark Heverin, Ahmad Al Khleifat, Alfredo Iacoangeli, Aleksey Shatunov, Nicola Ticozzi, Johnathan Cooper‐Knock, Bradley Smith, Marta Gromicho, Siddharthan Chandran, Suvankar Pal, Karen Morrison, Pamela Shaw, John Hardy, Richard Orrell, Michael Sendtner, Thomas Meyer, Nazli Basak, Anneke J. van der Kooi, Antonia Ratti, Isabella Fogh, Cinzia Gellera, Guiseppe Lauria Pinter, Stefania Corti, Cristina Cereda, Daisy Sproviero, Sandra D'Alfonso, Gianni Soraru, Gabriele Siciliano, Massimiliano Filosto, Alessandro Padovani, Adriano Chiò, Andrea Calvo, Cristina Moglia, Maura Brunetti, Antonio Canosa, Maurizio Grassano, Ettore Beghi, Elisabetta Pupillo, Giancarlo Logroscino, Beatrice Nefussy, Alma Osmanovic, Angelica Nordin, Yossef Lerner, Michal Zabari, Marc Gotkine, Robert Baloh, Shaugn Bell, Patrick Vourc'h, Philippe Corcia, Philippe Couratier, Stéphanie Millecamps, Vincent Meininger, Francois Salachas, Jesús Mora Pardina, Abdelilah Assialioui, Ricardo Rojas‐García, Patrick Dion, Jay P. Ross, Albert Ludolph, Jochen Weishaupt, David Brenner, Axel Freischmidt, Gilbert Bensimon, Alexis Brice, Alexandra Durr, Christine Payan, Safa Saker-Delye, Nicholas Wood, Simon Topp, Rosa Rademakers, Lukas Tittmann, Wolfgang Lieb, André Franke, Stephan Ripke, Alice Braun, Julia Kraft, David C. Whiteman, Catherine M. Olsen, André G. Uitterlinden, Albert Hofman, Marcella Rietschel, Sven Cichon, Markus M. Nöthen, Philippe Amouyel, Bryan Traynor, Andrew Singleton, Miguel Mitne Neto, Ruben J. Cauchi, Roel Ophoff, Martina Wiedau-Pazos, Catherine Lomen-Hoerth, Vivianna M. Van Deerlin, Julian Großkreutz, Annekathrin Rödiger, Alexander Jörk, Tabea Barthel, Erik Theele, Berjamin Ilse, Beatrice Stubendorff, Otto W. Witte, Robert Steinbach, Christian Hübner, Caroline Graff, Lev Brylev, Vera Fominykh, Vera Demeshonok, Anastasia Ataulina, Boris Rogelj, Blaž Koritnik, Janez Zidar, Metka Ravnik-Glavač, Damjan Glavač, Zorica Stević, Vivian Drory, Mónica Povedano, Ian P. Blair, Matthew C. Kiernan, Beben Benyamin, Robert Henderson, Sarah Furlong, Susan Mathers, Pamela McCombe, Merrilee Needham, Shyuan Ngo, Garth A. Nicholson, Roger Pamphlett, Dominic B. Rowe, Frederik Steyn, Kelly L. Williams, Karen A. Mather, Perminder S. Sachdev, Anjali Henders, Leanne Wallace, Mamede de Carvalho, Susana Pinto, Susanne Petri, Markus Weber, Guy A. Rouleau, Vincenzo Silani, Charles Curtis, Gerome Breen, Jonathan D. Glass, Robert Brown, John Landers, Christopher E. Shaw, Peter M. Andersen, Ewout J. N. Groen, Michael A. van Es, R. Jeroen Pasterkamp, Dongsheng Fan, Fleur Garton, Allan McRae, George Davey Smith, Tom R. Gaunt, Michael A. Eberle, Jonathan Mill, Russell L. McLaughlin, Orla Hardiman, Kevin Kenna, Naomi R. Wray, Ellen Tsai, Heiko Runz, Lude Franke, Ammar Al‐Chalabi, Philip Van Damme, Nayana Gaur
Notice bibliographique
RevueResearch Square · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensMontreal Neurological Institute and HospitalMcGill University
Organismes subventionnairesNational Health and Medical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchVlaamse regeringPrinses Beatrix SpierfondsKU LeuvenFonds Wetenschappelijk OnderzoekNIHR Maudsley Biomedical Research CentreStichting ALS NederlandUniversity of BristolKing's College LondonNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustAlzheimer's SocietyEconomic and Social Research CouncilEuropean CommissionSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustMotor Neurone Disease AssociationHealth~HollandMedical Research CouncilBiogenNational Institute for Health and Care ResearchEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research
Mots-clésAmyotrophic lateral sclerosisBiologyGenome-wide association studyAssociation (psychology)Genetic associationComputational biologyGeneticsNeuroscienceGeneMedicineSingle-nucleotide polymorphismDiseaseInternal medicinePsychologyGenotype
Résumé
OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,016
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,088
Tête enseignante GPT0,391
Écart entre enseignants0,304 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations56
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui