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Enregistrement W3138858220 · doi:10.18637/jss.v097.i07

<b>FamEvent</b>: An <i>R</i> Package for Generating and Modeling Time-to-Event Data in Family Designs

2021· article· en· W3138858220 sur OpenAlexaff
Yun‐Hee Choi, Laurent Briollais, Wenqing He, Karen Kopciuk

Notice bibliographique

RevueJournal of Statistical Software · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensAlberta Health ServicesUniversity of CalgaryLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteWestern University
Organismes subventionnairesNational Cancer Institute
Mots-clésPenetrancePedigree chartMissing dataComputer scienceEvent (particle physics)PopulationStatisticsCovariateConfidence intervalR packageData miningMathematicsGeneticsMedicineBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

is a comprehensive R package for simulating and modelling age-at-disease onset in families carrying a rare gene mutation. The package can simulate complex family data for variable time-to-event outcomes under three common family study designs (population, high-risk clinic and multi-stage) with various levels of missing genetic information among family members. Residual familial correlation can be induced through the inclusion of a frailty term or a second gene. Disease-gene carrier probabilities are evaluated assuming Mendelian transmission or empirically from the data. When genetic information on the disease gene is missing, an Expectation-Maximization algorithm is employed to calculate the carrier probabilities. Penetrance model functions with ascertainment correction adapted to the sampling design provide age-specific cumulative disease risks by sex, mutation status, and other covariates for simulated data as well as real data analysis. Robust standard errors and 95% confidence intervals are available for these estimates. Plots of pedigrees and penetrance functions based on the fitted model provide graphical displays to evaluate and summarize the models.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,009
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,030
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,110
Score d'incertitude au seuil0,369

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0090,030
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,003
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0040,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,1100,037

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,060
Tête enseignante GPT0,340
Écart entre enseignants0,281 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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