Unraveling the mystery of genetics and male infertility
Notice bibliographique
Résumé
Unraveling the mystery of genetics and male infertilityTaking 13 years to complete, the Human Genome Project sequenced the entire euchromatic human genome.The accomplishment was hoped to offer solutions to many of man's most befuddling medical conditions, male infertility a prime example.What was discovered, however, was the tip of the iceberg.The sequence of base pairs only begins to shed light on the complex interplay between pre-translational, translational, and related factors that determine fertility potential.This focused series of Translational Andrology and Urology explores our current understanding of the genetic causes and management of male infertility.Beginning with reviews of the basic genetic etiologies and relevant tests, this series then delves into well-known causes of male infertility including Y chromosome copy number variations, Y chromosome microdeletions, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations, and hypogonadotropic hypogonadism.A novel review collates the available literature on nutrigenomics, detailing the interplay between diet, genetic makeup, and fecundity.The latter half of this series focuses on management options for the above-mentioned and other genetic etiologies of male infertility.Two articles on Y chromosome microdeletions detail sperm retrieval techniques and assisted reproductive outcomes.Two additional reviews address sperm retrieval techniques and success rates for Klinefelter's syndrome and CFTR mutations.Equally as important, a special review discusses genetic counseling recommendations for men with known and unknown causes of infertility.The last article looks to the future, exploring research on the verge of bettering our understanding of genetic causes of male infertility.On behalf of myself and my co-editor, Dr. Keith A. Jarvi, we would like to thank the editors and copyediting staff at Translational Andrology and Urology for their tireless efforts guiding this special edition from concept to final form.And we would be remiss without offering our sincerest thanks to our review article authors for their efforts in summarizing the available literature on these important topics, even during these trying times.We all are living in a constant state of flux related to the ongoing COVID pandemic-from social isolation
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,005 |
| Communication savante | 0,003 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».