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Enregistrement W3139000813 · doi:10.21037/tau-2019-gcmi-14

Unraveling the mystery of genetics and male infertility

2021· article· en· W3139000813 sur OpenAlexaff
Keith Jarvi, Jared M. Bieniek

Notice bibliographique

RevueTranslational Andrology and Urology · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueScience, Research, and Medicine
Établissements canadiensSinai Health SystemUniversity of TorontoMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMale infertilityInfertilityGeneticsComputational biologyBiologyMedicineBioinformaticsPregnancy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Unraveling the mystery of genetics and male infertilityTaking 13 years to complete, the Human Genome Project sequenced the entire euchromatic human genome.The accomplishment was hoped to offer solutions to many of man's most befuddling medical conditions, male infertility a prime example.What was discovered, however, was the tip of the iceberg.The sequence of base pairs only begins to shed light on the complex interplay between pre-translational, translational, and related factors that determine fertility potential.This focused series of Translational Andrology and Urology explores our current understanding of the genetic causes and management of male infertility.Beginning with reviews of the basic genetic etiologies and relevant tests, this series then delves into well-known causes of male infertility including Y chromosome copy number variations, Y chromosome microdeletions, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations, and hypogonadotropic hypogonadism.A novel review collates the available literature on nutrigenomics, detailing the interplay between diet, genetic makeup, and fecundity.The latter half of this series focuses on management options for the above-mentioned and other genetic etiologies of male infertility.Two articles on Y chromosome microdeletions detail sperm retrieval techniques and assisted reproductive outcomes.Two additional reviews address sperm retrieval techniques and success rates for Klinefelter's syndrome and CFTR mutations.Equally as important, a special review discusses genetic counseling recommendations for men with known and unknown causes of infertility.The last article looks to the future, exploring research on the verge of bettering our understanding of genetic causes of male infertility.On behalf of myself and my co-editor, Dr. Keith A. Jarvi, we would like to thank the editors and copyediting staff at Translational Andrology and Urology for their tireless efforts guiding this special edition from concept to final form.And we would be remiss without offering our sincerest thanks to our review article authors for their efforts in summarizing the available literature on these important topics, even during these trying times.We all are living in a constant state of flux related to the ongoing COVID pandemic-from social isolation

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,022
Score d'incertitude au seuil0,251

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,274 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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