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Enregistrement W3141901445 · doi:10.1186/s13023-021-01804-6

Genetic counseling in the context of Bangladesh: current scenario, challenges, and a framework for genetic service implementation

2021· review· en· W3141901445 sur OpenAlexafffund
Mohammad Jakir Hosen, Saeed Anwar, Jarin Taslem Mourosi, Sourav Chakraborty, Md. Faruque Miah, Olivier Vanakker

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2021
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCRISPR and Genetic Engineering
Établissements canadiensUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesAlberta Innovates
Mots-clésContext (archaeology)Genetic counselingDeveloping countryPublic healthBusinessService (business)Economic growthGenetic testingHealth careMedicineMarketingGeographyNursingEconomicsGeneticsBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

With the advancements in genetics and genomics in the twenty-first century, genetic services have become an integral part of medical practices in high-income and upper-middle-income countries. However, people living in low and lower-middle-income countries (LICs and LIMCs), including Bangladesh, are rather underprivileged in receiving genetic services. Consequently, genetic disorders are emerging as a significant public health concern in these countries. Lack of expertise, high expense, the dearth of epidemiological data, insufficiently updated medical education system, poor infrastructure, and the absence of comprehensive health policies are the main factors causing people living in these countries not having access to genetic services. In this article, the authors took benefit from their professional experience of practicing medical genetics in the area and reviewed existing literature to provide their opinions. Particularly, it reviews the current knowledge of genetic disorders' burden and their causative factors in Bangladesh. It focuses on why providing genetic services is challenging in the context of the country's cultural and religious sentiment. Finally, it proposes a physician-academician collaborative framework within the existing facility that aims to tackle the challenges. Such a framework could also be useful for other LICs and LMICs to address the challenges associated with providing genetic services.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,990
Score d'incertitude au seuil0,775

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,369
Écart entre enseignants0,337 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations20
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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