High-Resolution Analysis of Chromosomal Alterations in Adult Acute Lymphoblastic Leukemia
Notice bibliographique
Résumé
Background: Chromosomal alterations occur frequently in acute lymphoblastic leukemia (ALL), affecting either the chromosome number or structural changes. These alterations can lead to inactivation of tumor suppressor genes and/or activation of oncogenes. The objective of this study was to identify recurrent and/or novel chromosomal alterations in adult ALL using single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis. Methods: We studied 41 cases of adult ALL compared with healthy normal controls using SNP array. Results: Our analysis revealed 43 copy number variant regions, of which 44% were amplifications and 56% were deletions . The most common amplifications were on chromosome regions 8p23.1 (71%), 1q44 (66%), 1q23.3 (54%), 11q23.3 (54%), 12p13.33 (54%) and 8q24.21 (51%). On the other hand, the most common deletions were identified on chromosomes 1p31.1 (76%), 3q26.1 (68%), 11p11.12 (63%), 4q12 (59%), 19p13.2 (59%), 7q11.21 (56%), Xp22.33 (54%), 7q11.21 (51%) and 19p13.11 (51%). Conclusions: Amplification of chromosome 8p23.1 and deletion of chromosome 1p31.1 were the most frequently found alterations in this study. These chromosomal regions contain genes such as SPAG11B , DEFB104A , DEFB105A , DEFB107A , DEFB106A and SPAG11A . These potential genes may contribute to leukemogenesis in adult ALL. The cytogenetic and molecular mechanisms underlying these chromosome changes deserve further investigations. J Hematol. 2014;3(3):65-71 doi: http://dx.doi.org/10.14740/jh140w
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».