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Enregistrement W3145915389 · doi:10.1101/2021.03.30.434101

CanDIG: Secure Federated Genomic Queries and Analyses Across Jurisdictions

2021· preprint· en· W3145915389 sur OpenAlexafffundabout
Lewis Jonathan Dursi, Zoltán Bozóky, Richard de Borja, Jimmy Li, David Bujold, Adam Lipski, Shaikh Farhan Rashid, Amanjeev Sethi, Neelam Memon, Dashaylan Naidoo, Felipe Coral-Sasso, Matthew L. Wong, P-O Quirion, Zhibin Lu, Samarth Agarwal, Kat Pavlov, Andrew Ponomarev, Mia Husić, Krista Pace, Samantha Palmer, Stephanie A. Grover, Sevan Hakgor, Lillian L. Siu, David Malkin, Carl Virtanen, Trevor J. Pugh, Pierre‐Étienne Jacques, Yann Joly, Steven J.M. Jones, Guillaume Bourque, Michael Brudno

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueEthics in Clinical Research
Établissements canadiensMcGill Genome CentreSickKids FoundationUniversité de SherbrookeUniversity of TorontoHospital for Sick ChildrenMcGill UniversityOntario GenomicsCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreInstitute of Cancer ResearchOntario Institute for Cancer ResearchProvidence Health CareProvincial Health Services AuthorityZymeworks (Canada)Princess Margaret Cancer CentreUniversity Health Network
Organismes subventionnairesGarron Family Cancer CentreCHU Sainte-Justine FoundationFondation de l'Hôpital de Montréal pour enfantsBC Cancer FoundationChildhood Cancer CanadaHospital for Sick ChildrenTerry Fox Research InstituteAlberta Children's Hospital FoundationCanadian Institute for Advanced ResearchDalhousie UniversityBC Children's HospitalCanarieAlberta Cancer FoundationCanadian Institutes of Health ResearchJudith Jane Mason and Harold Stannett Williams Memorial FoundationChildren's Hospital FoundationCancerCare Manitoba FoundationMcMaster UniversitySickkids Research InstituteDalhousie Medical Research Foundation
Mots-clésData sharingData scienceComputer scienceBig dataGenomicsData miningMedicineBiologyGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Rapid expansions of bioinformatics and computational biology have broadened the collection and use of -omics data including genomic, transcriptomic, methylomic and a myriad of other health data types, in the clinic and the laboratory. Both clinical and research uses of such data require co-analysis with large datasets, for which participant privacy and the need for data custodian controls must remain paramount. This is particularly challenging in multi-jurisdictional settings, such as Canada, where health privacy and security requirements are often heterogeneous. Data federation presents a solution to this, allowing for integration and analysis of large datasets from various sites while abiding by local policies. The Canadian Distributed Infrastructure for Genomics platform (CanDIG) enables federated querying and analysis of -omics and health data while keeping that data local and under local control. It builds upon existing infrastructures to connect five health and research institutions across Canada, relies heavily on standards and tooling brought together by the Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), implements a clear division of responsibilities among its participants and adheres to international data sharing standards. Participating researchers and clinicians can therefore contribute to and quickly access a critical mass of -omics data across a national network in a manner that takes into account the multi-jurisdictional nature of our privacy and security policies. Through this, CanDIG gives medical and research communities the tools needed to use and analyze the ever-growing amount of -omics data available to them in order to improve our understanding and treatment of various conditions and diseases. CanDIG is being used to make genomic and phenotypic data available for querying across Canada as part of data sharing for five leading pan-Canadian projects including the Terry Fox Comprehensive Cancer Care Centre Consortium Network (TF4CN) and Terry Fox PRecision Oncology For Young peopLE (PROFYLE), and making data from provincial projects such as POG (Personalized Onco- Genomics) more widely available.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,017
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,041
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesScience ouverte
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,992
Score d'incertitude au seuil0,231

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0170,041
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0030,004
Études des sciences et des technologies0,0040,005
Communication savante0,0100,008
Science ouverte0,0080,026
Intégrité de la recherche0,0040,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,005

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,175
Tête enseignante GPT0,454
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2021
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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