Familial sarcoma
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Partially due to the rare occurrence of soft tissue and osteogenic sarcomas in the general population, scant attention has been given to their hereditary etiology. Their overall poor prognosis might be ameliorated through an understanding of their environmental and hereditary causal factors, and/or their interactions, thereby contributing to earlier diagnosis and even the development of molecularly based targeted therapy. METHODS: The authors selected 10 sarcoma-prone families from their extensive hereditary cancer-prone family resource and focused on their challenging diagnostic, surveillance, and management features. The family study protocol included the compilation of a detailed family history of malignant disease of all anatomic sites and the collection of all available primary medical and pathology documents for verification. Genetic counseling was provided before DNA collection and at disclosure of results. RESULTS: These families displayed marked phenotypic and genotypic heterogeneity. In one of these families, 16 relatives had sarcomas, with 2 of the 16 each having 2 metachronous sarcomas; to our knowledge, this represents the greatest number of sarcomas reported in any family described to date. Two familial atypical multiple-mole melanoma syndrome kindreds with the CDKN2A mutation showed the association of sarcoma with malignant melanoma, whereas one family had several pancreatic carcinomas. Other families with sarcoma had hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma with MSH2 mutation, hereditary breast carcinoma with BRCA1 mutation, and p53 mutation in a Li-Fraumeni syndrome. CONCLUSIONS: Sarcoma-prone families reported in the current study were selected carefully to depict clinicopathology and compliance features, the understanding of which could elucidate the etiologic role of genetic factors in concert with the phenotypic and genotypic heterogeneity encountered in such families. The lack of a population-based data set for these families posed a limitation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,040 | 0,013 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».