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Enregistrement W3146421015 · doi:10.3233/trd-200090

Opportunities, barriers, and recommendations in Down syndrome research

2021· article· en· W3146421015 sur OpenAlexaff
James A. Hendrix, Angelika Amon, Leonard Abbeduto, Stamatis Agiovlasitis, Tarek Alsaied, Heather A. Anderson, Lisa J. Bain, Nicole Baumer, Anita Bhattacharyya, Dusan Bogunovic, Kelly N. Botteron, George T. Capone, Priya Chandan, Isabelle Chase, Brian Chicoine, Cécile Cieuta‐Walti, Lara R. DeRuisseau, Sophie Durand, Anna J. Esbensen, Juan Fortea, Sandra Giménez, Ann‐Charlotte Granholm, Laura J. Mattie, Elizabeth Head, Hampus Hillerstrom, Lisa M. Jacola, Matthew P. Janicki, Joan Jasien, Angela R. Kamer, Raymond D. Kent, Bernard Khor, Jeanne B. Lawrence, Catherine Lemonnier, Amy Feldman Lewanda, William C. Mobley, Paul E. Moore, Linda Nelson, Nicolas M. Oreskovic, Ricardo S. Osorio, David Patterson, Sonja A. Rasmussen, Roger H. Reeves, Nancy Roizen, Stephanie L. Santoro, Stephanie L. Sherman, Nasreen Talib, Ignacio E. Tapia, Kyle M. Walsh, Steven F. Warren, A. Nicole White, G. William Wong, John S. Yi

Notice bibliographique

RevueTranslational Science of Rare Diseases · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueDown syndrome and intellectual disability research
Établissements canadiensUniversité de Sherbrooke
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute on AgingNational Institutes of HealthFondation Jérôme Lejeune
Mots-clésMultidisciplinary approachLife expectancyPlan (archaeology)Political scienceMedical educationHealth careMedical researchPublic relationsMedicineEngineering ethicsPsychologyEngineeringEnvironmental healthGeographyPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Recent advances in medical care have increased life expectancy and improved the quality of life for people with Down syndrome (DS). These advances are the result of both pre-clinical and clinical research but much about DS is still poorly understood. In 2020, the NIH announced their plan to update their DS research plan and requested input from the scientific and advocacy community. OBJECTIVE: The National Down Syndrome Society (NDSS) and the LuMind IDSC Foundation worked together with scientific and medical experts to develop recommendations for the NIH research plan. METHODS: NDSS and LuMind IDSC assembled over 50 experts across multiple disciplines and organized them in eleven working groups focused on specific issues for people with DS. RESULTS: This review article summarizes the research gaps and recommendations that have the potential to improve the health and quality of life for people with DS within the next decade. CONCLUSIONS: This review highlights many of the scientific gaps that exist in DS research. Based on these gaps, a multidisciplinary group of DS experts has made recommendations to advance DS research. This paper may also aid policymakers and the DS community to build a comprehensive national DS research strategy.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,128
Score d'incertitude au seuil0,995

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0060,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,143
Tête enseignante GPT0,408
Écart entre enseignants0,264 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations99
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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