Book Reviews: A clinical guide to inherited metabolic diseases, 2nd ed.
Notice bibliographique
Résumé
JTR Clarke Cambridge: Cambridge University Press; 2002. 188 pp. US$40 (paper) ISBN 0-521-89076-4 Rating: **** Audience: Pediatricians, clinical geneticists, residents and others involved in the care of patients with inherited metabolic disorders Content: An excellent book for physicians who find inherited metabolic disorders intimidating, this book is also an excellent source for those who already care for patients with these disorders and would like to solidify their understanding of basic principles. In general, books written on this area of medicine are descriptions of metabolic conditions, which implies that the patient already has a diagnosis. This book, however, teaches the reader how to proceed when an inherited metabolic disorder is suspected or needs to be ruled out. The information is presented in such a clear and simple fashion that few people would find this book difficult to read. In addition, each chapter and chapter subsection is brief enough to be read fairly quickly. I would suggest reading the introductory chapter and then reading the chapter or sections that are relevant to one's current practice or a particular case. For example, physicians who assess patients with developmental delay and want to determine which patients should undergo investigations to rule out a metabolic disorder should read the section on chronic encephalopathy in chapter 2. Strengths: In this book, Clarke teaches a complex subject in a simple but complete manner. Biochemical pathways are often intimidating for clinicians, but Clarke has managed to provide figures that are easily understood and yet provide all the necessary information. His tables and algorithms are excellent references to use for differential diagnosis in clinical situations. The author has also organized his material nicely into relevant chapters and subsections that address the clinical problems faced by physicians in day-to-day practice. Limitations: This book is intended to complement other textbooks that provide more in-depth descriptions of inherited metabolic disorders. Alicia K.J. Chan Clinical Geneticist University of Alberta Hospital Edmonton, Alta. This book is available through your local book retailer or through the publisher at books .cambridge .org/0521890764.htm
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,153 | 0,143 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».