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Enregistrement W3149048453 · doi:10.1093/bioinformatics/btab215

MaveRegistry: a collaboration platform for multiplexed assays of variant effect

2021· article· en· W3149048453 sur OpenAlexafffund
Da Kuang, Jochen Weile, Nishka Kishore, Maria Nguyen, Alan F. Rubin, Stanley Fields, Douglas M. Fowler, Frederick P. Roth

Notice bibliographique

RevueBioinformatics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthNational Human Genome Research InstituteCanada Excellence Research Chairs, Government of Canada
Mots-clésComputer scienceSource codeMultiplexingWorkflowComputational biologyNOMINATEData miningBiologyDatabaseMachine learningProgramming languageTelecommunications

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

SUMMARY: Multiplexed assays of variant effect (MAVEs) are capable of experimentally testing all possible single nucleotide or amino acid variants in selected genomic regions, generating 'variant effect maps', which provide biochemical insight and functional evidence to enable more rapid and accurate clinical interpretation of human variation. Because the international community applying MAVE approaches is growing rapidly, we developed the online MaveRegistry platform to catalyze collaboration, reduce redundant efforts, allow stakeholders to nominate targets and enable tracking and sharing of progress on ongoing MAVE projects. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: MaveRegistry service: https://registry.varianteffect.org. MaveRegistry source code: https://github.com/kvnkuang/maveregistry-front-end.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,008
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,024
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: Logiciel
Score de désaccord entre enseignants0,055
Score d'incertitude au seuil0,184

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0080,024
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0040,003
Science ouverte0,0030,007
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0550,043

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,245
Écart entre enseignants0,236 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations27
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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