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Enregistrement W3155035513 · doi:10.1016/j.ajhg.2021.04.003

Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program

2021· article· en· W3155035513 sur OpenAlexaff
Yao Hu, Adrienne M. Stilp, Caitlin McHugh, Shuquan Rao, Deepti Jain, Xiuwen Zheng, John Lane, Sébastian Bellefon, Laura M. Raffield, Ming‐Huei Chen, Lisa R. Yanek, Marsha M. Wheeler, Yao Yao, Chunyan Ren, Jai Broome, Jee‐Young Moon, Paul S. de Vries, Brian D. Hobbs, Quan Sun, Praveen Surendran, Jennifer A. Brody, Thomas W. Blackwell, Hélène Choquet, Kathleen A. Ryan, Ravindranath Duggirala, Nancy L. Heard‐Costa, Zhe Wang, Nathalie Chami, Michael Preuß, Yuan‐I Min, Lynette Ekunwe, Leslie A. Lange, Mary Cushman, Nauder Faraday, Joanne E. Curran, Laura Almasy, Kousik Kundu, Albert V. Smith, Stacey Gabriel, Jerome I. Rotter, Myriam Fornage, Donald M. Lloyd‐Jones, Ramachandran S. Vasan, Nicholas L. Smith, Kari E. North, Eric Boerwinkle, Lewis C. Becker, Joshua P. Lewis, Gonçalo R. Abecasis, Lifang Hou, Jeffrey R. O’Connell, Alanna C. Morrison, Terri H. Beaty, Robert C. Kaplan, Adolfo Correa, John Blangero, Eric Jorgenson, Bruce M. Psaty, Charles Kooperberg, Russell T. Walton, Benjamin P. Kleinstiver, Hua Tang, Ruth J. F. Loos, Nicole Soranzo, Adam S. Butterworth, Debbie A. Nickerson, Stephen S. Rich, Braxton D. Mitchell, Andrew D. Johnson, Paul L. Auer, Yun Li, Rasika A. Mathias, Guillaume Lettre, Nathan Pankratz, Cathy C. Laurie, Cecelia Laurie, Daniel E. Bauer, Matthew P. Conomos, Alex P. Reiner

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueErythrocyte Function and Pathophysiology
Établissements canadiensUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood Institute
Mots-clésGeneticsBiologyGenome-wide association studyIndelGenetic associationGeneQuantitative trait locusPopulationSingle-nucleotide polymorphismComputational biologyGenotypeMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,026

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,003
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,029
Tête enseignante GPT0,307
Écart entre enseignants0,277 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations51
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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