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Enregistrement W3156791357 · doi:10.1186/s13023-021-01810-8

Childbirth and motherhood in women with motor disability due to a rare condition: an exploratory study

2021· article· en· W3156791357 sur OpenAlexfundno aff
Marc Dommergues, Drina Candilis, Ludivine Becerra, Édith Thoueille, David Cohen, Sylvie Viaux‐Savelon

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesFondation Maladies RaresRare Disease Foundation
Mots-clésMedicinePediatricsPhysical therapy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Rare diseases may result in motor impairment, which in turn may affect parenthood. Our purpose was to evaluate perinatal outcomes, parenting needs, mother-infant interactions and infant development in a set of volunteer women with motor impairment due to a rare disease. In a parenting support institution, we recruited a consecutive series of 22 volunteer pregnant women or young mothers, recorded perinatal outcomes, and followed mother-infant interaction and relationship and infant development up to 14 months postpartum. Cases with intellectual or psychic disability were not included. RESULTS: There were 11 genetic diseases (2 Spinal Muscular Atrophy, 1 Charcot-Marie-Tooth, 1 autosomal dominants myopathy, 1 mitochondrial disease, 2 Elhers-Danlos, 1 Friedreich ataxia, 1 spinocerebellar ataxia, 1 tetrahydrobiopterine deficiency,1 Ectrodactyly), and 11 rare non-genetic conditions (2 spine tumors, 2 strokes, 1 juvenile chronic arthritis, 3 birth injuries, 1 inflammatory myopathy, 1 congenital amputation, and 1 traumatic amputation). These resulted in 10 impairments of four limbs, 4 impairments of both lower limbs, 7 unilateral impairments, and one distal tremor. Social deprivation Epices score, Cutrona social support scale, Edinburg Postnatal Depression scale, and Spielberger State/Trait Anxiety Inventory were unremarkable. Perinatal outcome: 4 gestational diabetes, 1 pre-eclampsia, 9 caesareans, 6 assisted and 7 spontaneous vaginal deliveries, 20 term live-births and 2 premature deliveries (35-36 weeks). Twelve women declared they were self-sufficient for daily activities; six declared they were self-sufficient to provide basic care to their baby. Distribution of the Brunet-Lezine child development score was normal. The parent-infant relationship global assessment scale (PIR-GAS) was well adapted in 2 cases, adapted in 8, perturbed in 7, significantly perturbed in 2, and distressed in 3 (mean 71.8; 95% CI 49.6-93.9). This was unrelated to any somatic or emotional characteristics of the participants. Coding interactive behavior revealed that infant engagement was lower and infant avoidance greater than in controls (p < 0.05). CONCLUSION: Infant development was normal, but mother-infant interactions were altered in half of the participants independently from the degree of motor impairment, underscoring the need for parenting support, even for parents who are self-sufficient in daily activities.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,018
Score d'incertitude au seuil0,543

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,287
Écart entre enseignants0,273 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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