Fifty years of recognizable patterns of human malformation: Insights and opportunities
Notice bibliographique
Résumé
Now in its 7th edition, Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation was first published in 1970. This 1st edition comprised 135 "dysmorphic syndromes of multiple primary defects" and 12 "single syndromic malformations resulting in secondary defects." Of the former, other than a few chromosomal and environmental disorders, most were heritable conditions of then unknown etiology. In 2021, the majority of these conditions are now "solved," a notable exception is Hallermann-Streiff syndrome. The "solved" conditions were typically clinically delineated decades prior to understanding the underlying etiology, which rarely required recent technologies such as exome sequencing (ES) to elucidate. The 7th edition includes nearly 300 syndromes, sequences, and associations. An increasing number of conditions first appearing in the latest editions are sporadic, with many solved using either array CGH or ES. We have reviewed all syndromes that have appeared in "Smith's" with a focus on inheritance, heterogeneity, and year and method of etiologic discovery. Several themes emerge. Genetic heterogeneity and pleiotropy of genes are frequent. Several of the currently "unresolved" syndromes are clinically diverse such as Dubowitz syndrome. Multiple recurrent constellations of embryonic malformations, with VACTERL association as a paradigm, are increasingly likely to have a shared pathogenesis requiring further study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».