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Enregistrement W3157188715 · doi:10.1210/jendso/bvab048.643

Genome-Wide Meta-Analysis and Mendelian Randomization Identify Early Biomarkers of Non-Alcoholic Fatty Liver Disease

2021· article· en· W3157188715 sur OpenAlexaff
Émilie Gobeil, Erik Abner, Nooshin Ghodsian, Nele Taba, Alexis St-Amand, Nicolas Perrot, Christian Couture, Patricia L. Mitchell, Yohan Bossé, Patrick Mathieu, Marie‐Claude Vohl, Sébastien Thériault, André Tchernof, Tõnu Esko, Benoît J. Arsenault

Notice bibliographique

RevueJournal of the Endocrine Society · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLiver Disease Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de QuébecUniversité Laval
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMendelian randomizationFatty liverSingle-nucleotide polymorphismGenome-wide association studyMedicineGenetic associationFalse discovery rateBiologyDiseaseBioinformaticsInternal medicineGeneticsGeneGenotypeGenetic variants

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background: The diagnosis of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is often challenging. Blood-based biomarkers which are causally influenced by NAFLD and that are not modulated by secondary non-causal pathways, are promising candidates for the identification of patients with NAFLD. Objectives: To identify blood metabolites and blood proteins that are causally impacted by the presence of NAFLD using Mendelian randomization (MR). Methods: We created a NAFLD genetic instrument through the identification of independent single-nucleotide polymorphisms associated with NAFLD in a meta-analysis of genome-wide association studies (GWAS) (6715 cases and 682,748 controls). Using inverse-variance weighted MR, we investigated the impact of NAFLD on 123 blood metabolites (in 24,925 participants from 10 European cohorts) and 3283 blood proteins (in 3301 participants from the INTERVAL cohort). Results: Our genetic instrument for genetically predicted NAFLD included 12 SNPs at the MTARC1, GCKR, LPL, TRIB1, LMO3, FTO, TM6SF2, APOE and PNPLA3 loci. After correction for false-discovery rate, we found a positive effect of NAFLD on blood tyrosine levels and on blood levels of eight proteins (encoded by the IDUA, ADH4, HMGCS1, GSTA1, ASL, POR, FBP1 and CTSZ genes). These association were robust to outliers and we found to evidence of horizontal pleiotropy. Conclusions: We report the existence of a potentially causal impact of the presence of NAFLD on tyrosine metabolism as well as on eight circulating proteins, which could potentially represent early biomarkers of NAFLD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,095
Score d'incertitude au seuil0,379

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,004
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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