Clinico-radiological phenotyping and diagnostic pathways in childhood neurometabolic disorders—a practical introductory guide
Notice bibliographique
Résumé
Inborn errors of metabolism (IEM) although individually rare, together constitute a significant proportion of childhood neurological disorders. Majority of these disorders occur due to deficiency of an enzyme in a specific metabolic pathway, leading to damage by accumulation of a toxic substrate or deficiency of an essential metabolite. Early diagnosis is crucial in many of these conditions to prevent or minimise brain damage. Whilst many of the neuroimaging features are nonspecific, certain disorders demonstrate specific patterns due to selective vulnerability of different structures to different insults. Along with clinical and biochemical profile, neuroimaging thus plays a pivotal role in differentiating metabolic disorders from other causes, in providing a differential diagnosis or suggesting a metabolic pathway derangement, and on occasion also helps make a specific diagnosis. This allows initiation of targeted metabolic and genetic work up and treatment. Familiarity with the clinical features, relevant biochemical features and neuroimaging findings of common metabolic disorders to facilitate a prompt diagnosis cannot thus be overemphasized. In this article, we describe the latest classification scheme, the clinical and biochemical clues and common radiological patterns. The diagnostic algorithm followed in daily practice after clinico-radiological phenotyping is alluded to and illustrated by clinical vignettes. Focused sections on neonatal metabolic disorders and mitochondrial disorders are also provided. The purpose of this article is to provide a brief overview and serve as a practical primer to clinical and radiological phenotypes and diagnostic aspects of IEM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».