The Use of Genetic Testing Panels for Dyslipidemia: A Quality Improvement Project at the McGill University Health Centre
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: Genetic testing panels are used to identify the most common genetic causes of dyslipidemia, and the results of these panels can guide treatment and management. The objective of this quality improvement project was to assess the appropriateness of genetic testing panels requested by the McGill University Health Centre (MUHC). Methods: Genetic testing panels sent for analysis from January 2018 to December 2019 were identified. Ordering physician specialty, patient personal and family medical history, lipid panel results, and genetic testing results were collected. Then, validated Familial Hyperlipidemia (FH) scores (Simon-Broome Registry Criteria, Dutch Lipid Clinic Network Criteria, FH Canada criteria) were calculated for patients who underwent genetic testing for suspected FH. Results: There were 36 genetic test panels sent out for analysis during the study period, of which 24 were accessible for data analysis. Pathogenic mutations were identified in 7/24 (29%) of the analyzed panels. The 19/24 (79%) of the panels were requested by lipid specialists, and all of the panels positive for pathogenic mutations were requested by lipid specialists. Interestingly, 23/24 (94%) of the patients met the Canadian criteria for at least considering genetic testing, suggesting that most panels were appropriately requested. Only 3/24 (12%) of patients had insufficient criteria for FH by the Simon-Broome criteria, but all of these carried pathogenic mutations. Conclusion: These results suggest that at the MUHC, using the Canadian criteria identifies a greater number of patients for genetic testing and for appropriate diagnosis and treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».