XXVII Latin American Meeting of Pediatric Endocrinology. Cusco, Peru, October 24-27, 2018: Abstracts
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Congenital Hyperinsulinism (CH) is the main cause of serious and persistence hypoglycemia in the neonatal period and it is secondary To inadequate insulin secretion despite hypoglycemia as the result of a genetic alteration of the sulfonylurea receptor of the beta cell.More than 150 mutations of the ABCC8 and 25 in KCNJ11 gene have been reported incidence is 1 in 5000 a live newborn babies, Higth metabolic fluxes, diazoxide, octreotide and even subtotal pancreatectomy are required.Objective: To describe a case of CH to make people aware of its diagnosis and treatment. Materials and Methods:We reviewed the clinical chart of a neonate with difficult to control hyperinsulinism.The propositus was a male burn at 36 week of gestation in no consanguineons parents.Weight 3.920 grams, height 52 cm.Patient presented at 13 hours of life, with a blood glucose of 3 mg/ dl, insulin of 99.1 Uu/ ml and a serum cortisol of 3.65 ug/dl.A subtotal pancreatectomy was performed because of no response to metabolic flow including diozoxide, octeotride and hydrocortisone.Pathology described as generalized nesidioblastosis.Hypoglycemia and hyperinsulinemia persisted following surgery pancreatectomy subtotal.Genetic studies revealed a heterozygous ABCC8 gene, missense, variant p (Gly 228 Asp) wite paternal inheritance suggesting uniparental disomy.This mutation has not be.Conclusion: Knowledge of the genetic alteration allows better management and parental counselling of this condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,096 | 0,018 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».