Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Migraine patients often complain of repeated attacks of monocular visual disturbance including scintillations, scotomas, blindness and pupillary dysfunction. Temporary pupillary enlargement of the ipsilateral side during migraine attack, although rarely reported, is referred to as an Adie’s-like tonic pupil [1]. Adie’s tonic pupil is caused by denervation of the postganglionic parasympathetic pupillary nerves, with light-near dissociation, and cholinergic supersensitivity. Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is characterized by early-onset spastic ataxia, peripheral sensorimotor neuropathy, and pyramidal symptoms. ARSACS is caused by mutations in the SACS gene, which encodes the Sacsin expressed in various tissues including brain motor systems. Sacsin is believed to integrate the ubiquitin-proteasome system and Hsp70 chaperone machinery, which are important components of the cellular response associated with neurodegenerative diseases [2]. Here, we describe a patient suffering from chronic migraine without aura who developed cerebellar ataxia and unilateral mydriasis during acute migraine persisted after resolved headache. Presence of a SACS gene mutation is an expansion of the clinical phenotype associated with SACS mutations to ciliary ganglioplegic migraine. A 47-year-old female who suffers from long standing headache developed unsteady gait and poor coordination. With a diagnosis of migraine without aura based on the third edition of the International Classification of Headache Disorders (ICHD-III) criteria, she was prescribed preventive medicine with topiramate and onabotulinumtoxinA injection on occasion. Physical examination revealed a dilated pupil in the left eye without reflexive constriction to light or accommodation which persisted after resolution of migraine. Except for anisocoria, no other abnormal findings were identified. Remarkable reduction of the left pupil size was observed in response to 0.125% pilocarpine (Figure 1). The patient also showed mild nonataxic spastic paraplegia but without distal weakness or pyramidal signs. A family history of migraine headache and other neurological disorders was denied. Nerve conduction studies confirmed the mixed demyelinating and axonal character of polyneuropathy. Brain MRI with angiography did not reveal any abnormalities.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».